与遗传性疾病相关的词条

遗传性疾病

拼音：yíchuánxìngjíbìng英文：hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease遗传性疾病（hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常...

遗传性椭圆形红细胞增多症

拼音：yíchuánxìngtuǒyuánxínghóngxìbāozēngduōzhèng英文：hereditaryelliptocytosis疾病分类：普通外科疾病概述：遗传性椭圆形细胞增多症是一种以外周血液中椭圆形细胞增多至25％以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有...

显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

拼音：xiǎnxìngyíchuányíngyǎngbúliángxíngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常...

隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

拼音：yǐnxìngyíchuányíngyǎngbúliángxíngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常...

遗传或家族型克-雅病

拼音：yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文：geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义：遗传或家族型克-雅病（geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease）是一类遗传或家族型人类朊病毒病，为显性特征遗传性疾病。当人...

遗传易感性

拼音：yíchuányìgǎnxìng英文：geneticpredisposition;hereditarysusceptibility遗传易感性是指由于遗传因素的影响、或由于某种遗传缺陷、使其后代的生理代谢具有容易发生某些疾病的特性。除遗传性疾病外,已证实动物一些常发病包括传染...

遗传性血管性水肿

拼音：yíchuánxìngxuèguǎnxìngshuǐzhǒng概述：系常染色体遗传性疾病，可发生于任何年龄，而多见于成年早期。其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子（一种α2球蛋白）减少或功能缺损，以致C1过度活化，C4及C2的裂解失控，所生成的...

Albright遗传性骨营养不良

概述：假性甲状旁腺功能减退症（pseudo-hypoparathyroidism）是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良；本症主要是靶器官（骨和肾）对甲状旁腺激素失敏，...

遗传性球形及椭圆形红细胞增多症

拼音：yíchuánxìngqiúxíngjítuǒyuánxínghóngxìbāozēngduōzhèng遗传性球形及椭圆形红细胞增多症是一组红细胞膜蛋白遗传缺陷所致的先天性溶血性贫血。患者周围血中球形或椭圆形红细胞明显增多，常伴有不同程度的黄疸及脾大。...

神经系统先天性疾病

拼音：shénjīngxìtǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病别名神经系统发育异常性疾病,先天性神经系统疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代码ICD:Q07.9疾病分类神经内科疾病概述神经系统先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem)，也称神经系统...

遗传

拼音：yíchuán英文：inheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语];inherit[朗道汉英字典];inheritance[朗道汉英字典];transmit[朗道汉英字典];heredity[朗道汉英字典];概念：遗传（inheritance）是指遗传物质从亲代传递给子代的过程。遗传是变异...

遗传性共济失调症

拼音：yíchuánxìnggòngjìshītiáozhèng概述是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。一组以缓慢进行的共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统变性疾病，病因...

遗传学

拼音：yíchuánxué英文：genetics遗传学（Genetics）——研究生物的遗传与变异的科学。Thebranchofbiologythatdealswithheredity,especiallythemechanismsofhereditarytransmissionandthevariationofinheritedcharacteristicsamongsimilarorrelatedorganisms.(fromAmericanHeritageDictionari...

遗传性痉挛性截瘫

拼音：yíchuánxìngjìngluánxìngjiétān英文：hereditaryspasticparaplegia;HSP疾病别名家族性痉挛性截瘫,家族性痉挛性下身轻瘫,familialspasticparaplegia,FS疾病代码ICD：G11.4疾病分类神经内科疾病概述遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行性肌张力...

遗传性神经性肌萎缩

概述：腓骨肌萎缩症（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于...

遗传性运动感觉神经病

概述：腓骨肌萎缩症（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于...

先天性遗传性红细胞生成性卟啉症

概述：红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病，患儿出生时或出生后不久发病，临床有严重残毁性光敏...

角膜深层遗传性营养不良

概述：后部多形性营养不良（posteriorpolymorphousdystrophy，PPD）代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病，其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称，如内部大泡性角膜炎、后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养...

遗传性中胚叶营养不良

概述：后部多形性营养不良（posteriorpolymorphousdystrophy，PPD）代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病，其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称，如内部大泡性角膜炎、后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养...

遗传性深部角膜营养不良

概述：后部多形性营养不良（posteriorpolymorphousdystrophy，PPD）代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病，其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称，如内部大泡性角膜炎、后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养...

遗传代谢病（肝豆状核变性病）

拼音：yíchuándàixièbìng（gāndòuzhuànghébiànxìngbìng）疾病别名Wilson病疾病分类儿科疾病概述肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环，伴有血浆铜...

遗传性肾炎

拼音：yíchuánxìngshènyán英文：hereditarynephritis疾病别名Alport综合征,遗传性进行性肾炎,家族性出血性肾炎,遗传性慢性肾炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述遗传性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种遗...

多种肾小管功能障碍性疾病

概述：范科尼综合征（Fanconisyndrome）也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而...

国家遗传工程小鼠资源库

拼音：guójiāyíchuángōngchéngxiǎoshǔzīyuánkù英文：NRCMM国家遗传工程小鼠资源库（NRCMM）是中国科技部唯一认证的遗传工程小鼠种子中心。资源库致力于小鼠遗传学研究和基因组改造技术的开发。已建立先进可靠的小鼠基因修饰...

遗传毒性

拼音：yíchuándúxìng英文：genotoxicity[WS/T455—2014卫生监测与评价名词术语]遗传毒性是指环境化学、物理和生物因素造成生物细胞基因组损害的能力。

胶原性疾病所致肺间质性疾病

拼音：jiāoyuánxìngjíbìngsuǒzhìfèijiānzhìxìngjíbìng病因病理病机：如类风湿关节炎、进行性系统性硬皮症、系统性红斑性狼疮、结节性多动脉炎、Wegener坏死性肉芽肿等均可累及肺，产生肺间质纤维化和呼吸功能障碍等病理、病...

抗性遗传

拼音：kàngxìngyíchuán英文：resistanceheredity[GB/T31721—2015病媒生物控制术语与分类]抗性遗传（resistanceheredity）是指病媒生物抗药性受基因型控制，可通过种群繁殖并按照一定遗传学规律传到下一代。

遗传多态性

拼音：yíchuánduōtàixìng英文：geneticpolymorphism[WS/T203—2001输血医学常用术语]遗传多态性（geneticpolymorphism）是指在染色体的特定座位上，存在两种或两种以上等位基因的现象。

输血传播性疾病

拼音：shūxuèchuánbōxìngjíbìng英文：transfusion-transmitteddiseases[WS/T203—2001输血医学常用术语]输血传播性疾病（transfusion-transmitteddiseases）是指输入携带病原体的血液而感染的疾病。

显性遗传

拼音：xiǎnxìngyíchuán英文：dominantinheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语]显性遗传（dominantinheritance）是指等位基因为纯合子或杂合子形式时，均能表达其性状的遗传特性。