7 疾病概述
手足徐动症(athetosis)又称指划运动，或易变性痉挛(mobilespasm)，其临床特征为肌强硬和手足发生缓慢性和不规则的扭转运动。可发生于任何年龄，男女皆可发病。发作性运动源性舞蹈手足徐动症，平均起病年龄为8.8 岁，男女发病率约为4∶1。
8 疾病描述
手足徐动症(athetosis)又称指划运动，或易变性痉挛(mobilespasm)，其临床特征为肌强硬和手足发生缓慢性和不规则的扭转运动。与肌张力障碍类似，并非一个独立的疾病单元，是手指、足趾、舌或身体其他部位相对缓慢的、无目的、连续不自主运动临床综合征。
9 症状体征
1.临床分型 本综合征可为多种神经系统疾病表现，根据临床表现不同分为叁型：
(1)双侧手足徐动症(doubleathetosis)：特点是常伴肌阵挛及不规则中、小幅度运动，常见于脑瘫患者。
(2)舞蹈手足徐动症(choreoathetosis)：表现手足徐动症伴幅度较大的舞蹈样动作，见于家族性发作性舞蹈手足徐动症、非进行性家族性舞蹈手足徐动症等。
(3)单侧及假性手足徐动症：脑血管疾病或其他病因导致深感觉障碍引起，单侧及假性手足徐动症(unilateral athetosis and pseudoathetosis)并非为基底核病变。
2.主要临床表现
(1)先天性手足徐动症通常为出生后即出现不自主运动，但亦可于生后数月症状才变明显者。发育迟缓，开始起坐、行走或说话的时间均延迟。不自主运动实早已开始，但起初皆不明显，直至患儿能作随意运动时才能显着发觉。症状性手足徐动症可发生于任何年龄，男女皆可发病。由肝性脑病、吩噻嗪、氟哌啶醇或左旋多巴过量引起的手足徐动症常于成年以后或老年期发病。
(2)本病所特有的手足徐动性运动，是手足不断做出缓慢的、弯弯曲曲的或蚯蚓爬行样的奇形怪状的强制运动。这些动作以四肢的远端较近端显着。下肢受累时，拇趾常自发地背屈，造成假性的巴宾斯基征。有时面部亦可受累，患者常弄眉挤眼，扮成各种鬼脸。咽喉肌和舌肌受累时，则言语不清，构音困难，舌头时而伸出时而缩回，吞咽亦发生障碍。尚可伴有扭转痉挛或痉挛性斜颈。这种不自主运动可因情绪紧张、或精神受刺激时、或作随意运动中加重，完全安静时减轻，入睡时停止。
(3)肌张力时高时低变动无常，当肌痉挛时肌张力增高，肌松弛时正常，故本病又称易变性痉挛(mobile spasm)。约有半数患者因锥体束受累可出现双侧轻瘫或痉挛，特别是下肢。半数以上有智力缺陷。全身感觉正常。
(4)本病一般为慢性疾病，病程可长达数年或几十年之久，少数患者病情可长期停顿而不进展，手足徐动性运动严重,且伴有咽喉肌受累者，可早期死于并发症。
10 疾病病因
手足徐动症(athetosis)的常见病因有：①遗传性或家族性：多为常染色体隐性遗传，较罕见；②脑血管意外；③颅内感染；④药物；⑤脑瘫：各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症；⑥高位颈髓病变。
不同类型病因不同，如发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症(paroxysmaldystonic choreoathetosis，PDC)，是罕见的遗传性运动障碍性疾病。而发作性运动源性舞蹈手足徐动症(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，PKC)，是罕见的运动障碍性疾病，常由运动诱发，有时与弥散性或局灶性脑损伤有关，亦有认为是癫痫的一种形式，因发作有相似诱因，抗癫痫治疗有效。
11 病理生理
2.脑血管意外 先天性婴儿Heubner 回返动脉闭塞可导致对侧肢体手足徐动样动作，成人急性丘脑、苍白球梗死可引起手足徐动样动作，尸检可见内囊后肢腔隙样状态。
3.颅内感染 慢病毒所致Creutzfeldt-Jakob 病可出现痴呆、肌阵挛和双侧手部指划运动，MRI 显示双侧尾状核、壳核萎缩及T2WI 高信号；单纯疱疹性病毒、肺炎支原体、弓形虫和艾滋病颅内感染也可引起手足徐动症。
4.药物 可卡因、安非他明等成瘾者可出现舞蹈手足徐动症，长期使用抗精神病药如吩噻嗪、氟哌啶醇等引起急性肌张力障碍或迟发性运动障碍，亦可表现手足徐动症。
5.脑瘫 各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症，如围生期缺氧性脑病、早产、产伤、胆红素脑病、大脑皮质发育不良、脑穿通畸形、胆红素脑病等，以及成人心跳骤停、中毒导致缺氧性脑病等。
6.高位颈髓病变 如颈髓脱髓鞘病变，除引起深感觉丧失外，亦可出现假性手足徐动症或指划动作。
病理改变：主要累及双侧尾状核、壳核及下丘脑，神经细胞变性、消失，神经胶质增生，有髓纤维束显着增加，分布不规则，呈束状或网状排列，髓鞘染色呈斑状，犹如大理石，称“大理石样病变(status marmoratus)”，可见尼氏体减少消失，纹状体缩小。丘脑、苍白球、黑质、内囊及大脑皮质亦可变性。双侧手足徐动症患者双侧苍白球外侧部神经元，可见PAS 染色阳性Bielschowsky 小体沉积，呈圆形，位于胞内核周。
12 诊断检查
诊断：手足徐动症有手足特殊姿势的不自主运动，故诊断并不困难。舞蹈病的舞蹈样动作出现于肢体躯干及头面部，范围广泛，且比不自主动作更迅速，呈跳动样，不同于本征的不自主动作主要局限于手足。但本征有时与舞蹈病并存，则称为舞蹈-手足徐动症(chorea-athetosis)。
实验室检查：
2.脑脊液检查，有鉴别诊断意义。
其他辅助检查：
1.脑瘫患儿MRI 检查，T2WI 多可见双侧下丘脑、壳核对称性高信号，部分可见侧脑室周围高信号。
2.家族性发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症脑电图及头部MRI 检查多无异常。发作性运动源性舞蹈手足徐动症脑电图及头部MRI 检查也多无异常，但SPECT 检查显示，发作时对侧基底核区脑血流量降低。
14 治疗方案
本病治疗可参照扭转痉挛，疗效不肯定。脑瘫患儿采用立体定向术毁损丘脑后结节、背外侧核及小脑齿状核或不同位点相结合可改善各种运动障碍，疗效达80%以上。
家族性发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症苯二氮卓类药物有效，小剂量氯硝西泮（氯硝安定）效果较好。曾认为氟哌啶醇是最有效的药物。抗癫痫药可用苯妥英、扑米酮（扑痫酮）和卡马西平（酰胺咪嗪）等，ELISA 测定血苯妥英平均水平(5.2±3.2)mg/ml 可控制发作，较苯妥英控制痫性发作所需血药浓度低。丙戊酸钠（丙戊酸）也可缓解发作。进食大蒜也可有效地缓解发作次数。发作性运动源性舞蹈手足徐动症(PKC)与家族性发作性舞蹈手足徐动症相同，以镇静、抗癫痫为主，卡马西平对控制PKC 有效，亦可改善视幻觉、强迫行为等。非特发性者应寻找病因治疗。
15 并发症
咽喉肌、舌肌受累出现言语不清、吞咽障碍等；各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症，如围生期缺氧性脑病、早产、产伤、胆红素脑病、大脑皮质发育不良、脑穿通畸形、胆红素脑病等，成人心跳骤停、中毒等导致缺氧性脑病等，故同时存在导致脑瘫的原发病表现；脑瘫患儿尚出现发育迟缓、智力缺陷、行走或说话延迟等表现。