3 疾病概述
染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或(和)结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成,因此,受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组,即23对染色体,称为二倍体(diploid,2n),其中一对为性染色体,男性为XY,女性为XX。
4 疾病描述
染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或(和)结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成,因此,受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组,即23对染色体,称为二倍体(diploid,2n),其中一对为性染色体,男性为XY,女性为XX。按照各对染色体的大小、着丝粒位置的不同,可将人体细胞 23对染色体分为 A-G7个组。将一个细胞的全部染色体按标准配对排列,据此进行分析诊断,即是核型分析。核型分析的工作量较大,且要求检查者有较丰富的经验。
6 疾病病因
重点询问儿母年龄、妊娠早期疾病、服药及接触放射线等情况。过去有无流产或死胎史,全妊娠期是否顺利。家族中、特别是直系亲属与同胞兄弟姊妹中有无类似疾病。患者出生体重及发育情况,尤其是智能是否落后,第二性征出现年龄及有无异常等。
7 病理生理
具体发病机制不是很清楚。
8 诊断检查
诊断
1.病史 重点询问儿母年龄、妊娠早期疾病、服药及接触放射线等情况。过去有无流产或死胎史,全妊娠期是否顺利。家族中、特别是直系亲属与同胞兄弟姊妹中有无类似疾病。患者出生体重及发育情况,尤其是智能是否落后,第二性征出现年龄及有无异常等。可列出家系分析图谱。
2.体检 注意外貌特点,皮肤病损、皮肤纹理,五官位置、形态及功能有无异常,有无脊柱、四肢畸形及先天性心脏病表现。青春期患者要特别检查外生殖器及其他第二性征是否异常,神经、精神状态是否正常。
3.检验 细胞培养制备染色体标本作核型分析,可用周围血、骨髓细胞为材料。妊娠期高度怀疑病例,可作绒毛膜或羊水细胞检查,进行产前诊断,以确定染色体数目与结构的异常。
4.特殊检查 胸部、四肢X线检查,心电图、脑电图、B超、超声心动图、CT、磁共振、视觉、听觉诱发电位等检查。性腺发育异常时,可测定血性激素或尿中促性腺激素含量。