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神经元蜡样脂褐质沉积症
在婴儿型和晚期婴儿型NCL,大脑和小脑皮质的神经细胞脱失很完全,这些改变导致大脑皮质的显着萎缩和半卵圆中心的有髓神经纤维脱失,脂色素出现在胶质细胞和血管上皮细胞内。4.超微结构改变在NCL的超微结构检查可以发现5种不同的嗜锇性脂褐素颗粒,包括常规脂褐素、颗粒脂褐素、曲线体、指纹体和微管聚集。
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病残儿医学鉴定管理办法
第三条本办法中的病残儿是指因先天(包括遗传性和非遗传性疾病)或后天患病、意外伤害而致残,目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的。2.指导原则(1)染色体病的病儿,应同时进行父母染色体检查,正常时可考虑再生育,但须经产前诊断为正常胎儿者。
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神经鞘磷脂沉积病
疾病别名Niemann-Pick病,神经鞘髓磷脂代谢障碍疾病代码ICD:E75疾病分类神经内科疾病概述神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick病,是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病。症状体征根据发病年龄和有无神经症状,临床可将本病分为5型:1.典型婴儿型(急性婴儿型)最常见。
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糖原贮积病Ⅱ型
疾病别名Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原累积病,酸性麦芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。电子显微镜下:糖原沉积于肌壁上,肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。
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尼曼-匹克氏病
1.抗氧化剂维生素C、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用,减少脂褐素和自由基形成。胞浆丰富,充满圆滴状透明小泡,类似桑椹状或泡沫状。鉴别诊断:1.高雪病婴儿型:以肝大为主,肌张力亢时,痉挛,无眼底樱桃红斑,淋巴细胞浆无空泡,血清酸性磷酸酶升高,骨髓中找到高雪细胞。
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脐疝修复术
疝囊外被覆着皮肤和腹膜。手术图解1-1婴儿型1-2小儿型1-3成人型图1脐疝类型及切口2-1切开疝囊基部2-2检查疝环附近粘连2-3缝合腹膜2-4重叠缝合筋膜和腹直肠前鞘2-5筋膜缝合完毕2-6松解脐孔皮下粘连2-7缝合固定脐孔皮下组织2-8将浅筋膜缝合固定于腹直肌鞘图2脐疝修复术(小儿型)适应证1.脐膨出应在出生后稍事准备即行手术。
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凡科尼综合征
Fanconi综合征;相关药品:葡萄糖、胱氨酸、细胞色素C、氧、四环素、顺铂、碳酸氢钠、多种氨基酸、赖氨酸、青霉胺、二巯丙醇、腺苷、甘油、蛋氨酸、二氧化碳、维生素D2、维生素D3、枸橼酸钾、半胱氨酸、氢氯噻嗪、氯噻嗪相关检查:维生素D、抗利尿激素、胱氨酸、尿糖、赖氨酸、铜蓝蛋白、丙氨酸、尿钙、二氧化碳结合力
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范科尼综合症
Fanconi综合征;相关药品:葡萄糖、胱氨酸、细胞色素C、氧、四环素、顺铂、碳酸氢钠、多种氨基酸、赖氨酸、青霉胺、二巯丙醇、腺苷、甘油、蛋氨酸、二氧化碳、维生素D2、维生素D3、枸橼酸钾、半胱氨酸、氢氯噻嗪、氯噻嗪相关检查:维生素D、抗利尿激素、胱氨酸、尿糖、赖氨酸、铜蓝蛋白、丙氨酸、尿钙、二氧化碳结合力
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骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
Fanconi综合征;相关药品:葡萄糖、胱氨酸、细胞色素C、氧、四环素、顺铂、碳酸氢钠、多种氨基酸、赖氨酸、青霉胺、二巯丙醇、腺苷、甘油、蛋氨酸、二氧化碳、维生素D2、维生素D3、枸橼酸钾、半胱氨酸、氢氯噻嗪、氯噻嗪相关检查:维生素D、抗利尿激素、胱氨酸、尿糖、赖氨酸、铜蓝蛋白、丙氨酸、尿钙、二氧化碳结合力
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Fanconi综合征
Fanconi综合征;相关药品:葡萄糖、胱氨酸、细胞色素C、氧、四环素、顺铂、碳酸氢钠、多种氨基酸、赖氨酸、青霉胺、二巯丙醇、腺苷、甘油、蛋氨酸、二氧化碳、维生素D2、维生素D3、枸橼酸钾、半胱氨酸、氢氯噻嗪、氯噻嗪相关检查:维生素D、抗利尿激素、胱氨酸、尿糖、赖氨酸、铜蓝蛋白、丙氨酸、尿钙、二氧化碳结合力
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多种肾小管功能障碍性疾病
Fanconi综合征;相关药品:葡萄糖、胱氨酸、细胞色素C、氧、四环素、顺铂、碳酸氢钠、多种氨基酸、赖氨酸、青霉胺、二巯丙醇、腺苷、甘油、蛋氨酸、二氧化碳、维生素D2、维生素D3、枸橼酸钾、半胱氨酸、氢氯噻嗪、氯噻嗪相关检查:维生素D、抗利尿激素、胱氨酸、尿糖、赖氨酸、铜蓝蛋白、丙氨酸、尿钙、二氧化碳结合力
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Fanconi-de Toni综合征
Fanconi综合征;相关药品:葡萄糖、胱氨酸、细胞色素C、氧、四环素、顺铂、碳酸氢钠、多种氨基酸、赖氨酸、青霉胺、二巯丙醇、腺苷、甘油、蛋氨酸、二氧化碳、维生素D2、维生素D3、枸橼酸钾、半胱氨酸、氢氯噻嗪、氯噻嗪相关检查:维生素D、抗利尿激素、胱氨酸、尿糖、赖氨酸、铜蓝蛋白、丙氨酸、尿钙、二氧化碳结合力
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范科尼综合征
Fanconi综合征;相关药品:葡萄糖、胱氨酸、细胞色素C、氧、四环素、顺铂、碳酸氢钠、多种氨基酸、赖氨酸、青霉胺、二巯丙醇、腺苷、甘油、蛋氨酸、二氧化碳、维生素D2、维生素D3、枸橼酸钾、半胱氨酸、氢氯噻嗪、氯噻嗪相关检查:维生素D、抗利尿激素、胱氨酸、尿糖、赖氨酸、铜蓝蛋白、丙氨酸、尿钙、二氧化碳结合力
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原发性骨脆症
概述:成骨不全(osteogenesisimperfecta)是指由于结缔组织紊乱即胶原形成障碍而引起的,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。相关药品:胶原、氧、降钙素相关检查:甘氨酸、脯氨酸、尿羟脯氨酸、羟脯氨酸、维生素D、降钙素、生长激素
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成骨不全症
概述:成骨不全(osteogenesisimperfecta)是指由于结缔组织紊乱即胶原形成障碍而引起的,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。相关药品:胶原、氧、降钙素相关检查:甘氨酸、脯氨酸、尿羟脯氨酸、羟脯氨酸、维生素D、降钙素、生长激素
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脆骨病
概述:成骨不全(osteogenesisimperfecta)是指由于结缔组织紊乱即胶原形成障碍而引起的,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。相关药品:胶原、氧、降钙素相关检查:甘氨酸、脯氨酸、尿羟脯氨酸、羟脯氨酸、维生素D、降钙素、生长激素
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脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
概述:成骨不全(osteogenesisimperfecta)是指由于结缔组织紊乱即胶原形成障碍而引起的,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。相关药品:胶原、氧、降钙素相关检查:甘氨酸、脯氨酸、尿羟脯氨酸、羟脯氨酸、维生素D、降钙素、生长激素
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成骨不全
概述:成骨不全(osteogenesisimperfecta)是指由于结缔组织紊乱即胶原形成障碍而引起的,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。相关药品:胶原、氧、降钙素相关检查:甘氨酸、脯氨酸、尿羟脯氨酸、羟脯氨酸、维生素D、降钙素、生长激素
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骨膜发育不良
概述:成骨不全(osteogenesisimperfecta)是指由于结缔组织紊乱即胶原形成障碍而引起的,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。相关药品:胶原、氧、降钙素相关检查:甘氨酸、脯氨酸、尿羟脯氨酸、羟脯氨酸、维生素D、降钙素、生长激素
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脑胶质瘤诊疗指南(2022年版)
PXA多见于颞叶,位置表浅,有囊变及壁结节。延长生存期;3.室管膜肿瘤:手术是室管膜肿瘤首选治疗方法,肿瘤全切后多数学者主张无需辅助治疗,室管膜瘤部分切除和间变性室管膜瘤是放疗适应证(3级证据)101。由于大多数脑胶质瘤患者无法治愈,因此姑息性治疗在这一患者群体中显得尤为重要,特别是在生命终末期阶段。
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克拉伯病
概述:克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
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婴儿家族性弥漫性硬化
概述:克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
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克拉贝病
概述:克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
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Krabbe病
概述:克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
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半乳糖脑苷类脂沉积病
概述:克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
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半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
概述:克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
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CM1神经节苷脂贮积症
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。Ⅱ型除起病较晚外,尚有病程较长,存活年龄较大,临床上无骨骼异常,无Hurler综合征样面容,无肝脾肿大,眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。
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CM1黑蒙性白痴
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。Ⅱ型除起病较晚外,尚有病程较长,存活年龄较大,临床上无骨骼异常,无Hurler综合征样面容,无肝脾肿大,眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。
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CM1家族黑矇性白痴
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。Ⅱ型除起病较晚外,尚有病程较长,存活年龄较大,临床上无骨骼异常,无Hurler综合征样面容,无肝脾肿大,眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。
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CM1神经节苷脂沉积症
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。Ⅱ型除起病较晚外,尚有病程较长,存活年龄较大,临床上无骨骼异常,无Hurler综合征样面容,无肝脾肿大,眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。
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神经节苷脂沉积病
听觉过敏,惊吓反射极为明显。氨基己糖酶的缺乏引起上述第2步分解不能和单涎脑酰胺叁己糖苷在神经组织的沉积,产生GM2沉积病。约有50%的周围血淋巴细胞中有空泡,骨髓组织细胞中空泡形成等均可支持诊断。并发症随着病情发展,临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。
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葡萄糖脑苷脂病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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家族性脾性贫血
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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戈谢病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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Gaucher病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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脑苷脂沉积病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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脑苷脂沉积症
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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戈谢脾肿大
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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脑甙病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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脑甙沉积病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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脑苷脂网状内皮细胞病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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葡萄糖脑酰胺沉积病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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神经病变性急性戈谢综合征
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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多囊肾
在电镜下,囊肿上皮细胞显示为二种形态:一种与近端小管上皮细胞相似,另一种则类似于远端小管。肝脏病变局限于门脉区,呈弥漫性,胆管扩张伴结缔组织增生,引起门脉周围纤维化,随时间进展,出现门脉高压及肝脾肿大。对早、中期患者有降低血压,减轻疼痛,改善肾功能,延长生存期,延迟进入终末期肾功能衰竭阶段等优点。
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Perlmann综合征
在电镜下,囊肿上皮细胞显示为二种形态:一种与近端小管上皮细胞相似,另一种则类似于远端小管。肝脏病变局限于门脉区,呈弥漫性,胆管扩张伴结缔组织增生,引起门脉周围纤维化,随时间进展,出现门脉高压及肝脾肿大。对早、中期患者有降低血压,减轻疼痛,改善肾功能,延长生存期,延迟进入终末期肾功能衰竭阶段等优点。
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囊胞肾
在电镜下,囊肿上皮细胞显示为二种形态:一种与近端小管上皮细胞相似,另一种则类似于远端小管。肝脏病变局限于门脉区,呈弥漫性,胆管扩张伴结缔组织增生,引起门脉周围纤维化,随时间进展,出现门脉高压及肝脾肿大。对早、中期患者有降低血压,减轻疼痛,改善肾功能,延长生存期,延迟进入终末期肾功能衰竭阶段等优点。
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双侧肾发育不全综合征
在电镜下,囊肿上皮细胞显示为二种形态:一种与近端小管上皮细胞相似,另一种则类似于远端小管。肝脏病变局限于门脉区,呈弥漫性,胆管扩张伴结缔组织增生,引起门脉周围纤维化,随时间进展,出现门脉高压及肝脾肿大。对早、中期患者有降低血压,减轻疼痛,改善肾功能,延长生存期,延迟进入终末期肾功能衰竭阶段等优点。
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肾脏良性多房性囊瘤
在电镜下,囊肿上皮细胞显示为二种形态:一种与近端小管上皮细胞相似,另一种则类似于远端小管。肝脏病变局限于门脉区,呈弥漫性,胆管扩张伴结缔组织增生,引起门脉周围纤维化,随时间进展,出现门脉高压及肝脾肿大。对早、中期患者有降低血压,减轻疼痛,改善肾功能,延长生存期,延迟进入终末期肾功能衰竭阶段等优点。
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先天性先天性肾囊肿瘤病
在电镜下,囊肿上皮细胞显示为二种形态:一种与近端小管上皮细胞相似,另一种则类似于远端小管。肝脏病变局限于门脉区,呈弥漫性,胆管扩张伴结缔组织增生,引起门脉周围纤维化,随时间进展,出现门脉高压及肝脾肿大。对早、中期患者有降低血压,减轻疼痛,改善肾功能,延长生存期,延迟进入终末期肾功能衰竭阶段等优点。