克拉伯病

疾病 脂类沉积病 神经内科

心气虚,则脉细;肺气虚,则皮寒;肝气虚,则气少;肾气虚,则泄利前后;脾气虚,则饮食不入。
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1 拼音

kè lā bó bìng

2 英文参考

Krabbe disease

3 概述

克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。

克拉伯病基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。

4 疾病名称

克拉伯病

5 英文名称

Krabbe disease

6 别名

galactosylceramide lipidosis;infantile familial diffuse sclerosis;Krabbe病半乳糖脑苷类脂沉积病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症克拉贝病婴儿家族性弥漫性硬化

7 分类

神经内科 > 脂类沉积病

8 ICD号

E75.5

9 流行病学

目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。克拉伯病十分罕见,有文献报道发生率约为1/5万新生儿

10 克拉伯病病因

克拉伯病为常染色体隐性遗传突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。

11 病机

因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改变局限于中枢神经系统白质,表现为受累白质中有大量的球状细胞(globoid cells),细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积,胞质不规则,含数个细胞核,有滑面内质网和许多游离的核糖体。此外,白质中明显髓鞘脱失,继发星形细胞和胶质增生。

中枢神经白质受累同时,周围神经之升层神经细胞(施万细胞)亦可受累,出现节段性髓鞘脱失、间质增生等病变。视神经可以同样受累。但是周围神经轴突常可保持完善。

12 克拉伯病的临床表现

克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道,当时称为婴儿家族性弥漫性硬化,后来也称之为Krabbe病。本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。

临床上依据发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型。婴儿克拉伯病为主要类型,典型的临床表现分为3个阶段:

1.婴儿出生时正常,出生后数周至数个月内(多在3个月内,10%在1岁后)发病;其共同特点为,患儿极易兴奋、受惊,无诱因频繁哭叫,全身僵硬,无故发热呕吐,进行性智能及活动减退,发育缓慢。

2.此后逐步出现肌张力增高,交叉腿,身体侧扭,踝阵挛,对听、视、触觉刺激反应过度,伴有抽搐和进行性精神运动恶化。

3.晚期患儿进一步发展成盲、聋和恶病质状态,有痉挛性发作和去皮质强直,但对周围无任何反应。少数患儿可伴脑积水高热多汗、多毛等体征。预后极差。常于1岁之内死亡,存活2年以上者少见。

晚发型病者少见,可于5~6岁之后出现抽搐、进行性小脑共济失调视神经萎缩。早期痴呆锥体束阳性晚发者可生存至10岁左右。

13 克拉伯病的并发症

随着病情发展,克拉伯病的临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓失明、失聪、肺部感染、跌伤等。

14 实验室检查

1.脑脊液检查:蛋白定量升高明显。

2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖酶活性缺乏。

15 辅助检查

1.脑电图:呈非特异性慢波或局灶性慢波。

2.脑CT、MRI扫描:可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。

3.肌电图检查:表现为去神经支配和运动感觉神经传导速度减慢。

16 克拉伯病的诊断

克拉伯病典型的症状为临床诊断提供参考。检测患者白细胞血清培养的成纤维细胞半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏,为诊断确定的主要依据。

17 鉴别诊断

注意克拉伯病与其他婴儿常见遗传神经系统疾病,如神经鞘磷脂沉积病婴儿Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。

18 克拉伯病的治疗

克拉伯病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期。

19 预后

克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。

20 克拉伯病的预防

遗传代谢性疾病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

编辑:taozi、banlang 审核:sun
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