4 疾病概述
着色性干皮病是一种隐性遗传性疾病,有些呈性联遗传。因核酸内切酶异常造成DNA修复障碍所致。临床以光暴露部位色素增加和角化及癌变为特征。
诊断要点:1、幼年发病,常有家族发病史。2、面部等暴露部位出现红斑、褐色斑点及斑片,伴毛细血管扩张,间有色素脱失斑和萎缩或疤痕,皮肤干燥。数年内发生基底细胞癌、鳞癌及恶性黑素瘤。3、皮肤和眼对日光敏感。4、病情随年龄逐渐加重,多数患者于20岁前因恶性肿瘤而死亡。5、组织病理 晚期出现表皮非典型性增生、日光角化及鳞癌和基底细胞癌等恶性肿瘤。
治疗要点:1、避免日晒,从早期即开始应用各种有效防光剂,如二氧化钛软膏、PABA霜等。2、积极治疗各种肿瘤,应定期检查,发现肿瘤后及早手术治疗。
6 症状体征
患者出生时皮肤正常。75%的患者于生后6个月至3岁发病。但大多数患者在20岁前即进入肿瘤期。有些患者发展缓慢,但也有一些在几年内即发生许多肿瘤。
初起在暴露部如面、唇、结膜、颈部及小腿等处出现雀斑和皮肤发干,可继发于急性日晒伤或较持久的红斑后。雀斑淡至暗棕色,针头至1cm以上大小,可互相融合而形成不规则的色素沉着斑片,最初入冬可见其色较淡,其后即持久不退,其间并逐渐夹杂有毛细血管扩张及小血管瘤。后两种损害有时可波及其它非暴露部皮肤、舌和口腔粘膜,并很快出现小而圆或不规则形的白色萎缩斑点。
7 疾病病因
本病属常染色体隐性遗传病。
人群中患病率达1∶65 000~1∶100 000。有些家谱呈性联遗传,基因可非完全隐性,有些杂合子呈明显雀斑而无普通型的红发,可能与ABO血型组位有关。本病患者皮肤内纤维母细胞部分或完全缺乏对紫外线照射损伤的DNA进行修复的正常功能,因而发生积蓄性损伤。患者对光敏感试验各异,有些对280~310nm波长敏感,有些则完全正常。许多患者有代谢异常,有时可见氨基酸尿,血清铜升高、谷氨酸降低及高γ球蛋白血症。
8 病理生理
1、发病机理
Cleaver提出本病的主要生化缺陷是由于其皮肤部位缺乏核酸内切酶,不能修复被紫外线所损伤的DNA。核酸内切酶为DNA多聚酶,是修复DNA链的横档所必需。
2、病理变化
早期病理改变为非特异性,可有角化过度,马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉。真皮上部慢性炎性浸润及基底细胞层黑素不规则积聚,可有黑素细胞增加。中期可见早期已有的角化过度和不规则的色素沉着更为显著。表皮一些区内表现萎缩,间以棘层增厚