4 疾病描述
病程很不一致,到成年后,每当皮脂腺和汗腺活跃时,症状减轻或消失,仅有皮肤干燥感。很多患者并发异位性皮炎、枯草热、湿疹、哮喘等。
Shepiro、Weiss等于洛杉矶加州大学曾报告他们在25例男性性联遗传性鱼鳞病患者中均未能检出类固醇硫酸酯酶,而在所有其它类型鱼鳞病中则正常,这提示本病可能与之有关。
5 症状体征
常染色体显性遗传寻常鱼鳞病 特征是出生时症状不显著,但至生后几个月,95%在3岁前,于背及四肢伸侧出现淡褐至深褐色菱形或多角形鳞屑,紧紧贴在皮肤上而其边缘则呈游离状。其后在躯干及四肢屈侧也可出现鳞屑,皮肤较干燥,下肢的鳞屑较躯干的粗糙,腋下及臀裂常不波及。头皮可有轻度鳞屑。手背常见有毛囊性角质损害,并有掌跖角化过度。常在出生后第2年(有的甚至第5—6年也不出现)病变范围和程度才达高峰。夏季或居住在温热地区者脱屑轻。每当温度降低,暴露部的表皮失水相对增加时即发病。根据其鳞屑的严重程度,其名称也可不同。
病程很不一致,到成年后,每当皮脂腺和汗腺活跃时,症状减轻或消失,仅有皮肤干燥感。很多患者并发异位性皮炎、枯草热、湿疹、哮喘等。
性联遗传性寻常鱼鳞病 在出生时或生后不久即发现。其颈部的鳞屑大而显著,头皮则仅有小鳞屑。面及耳部常可波及,个别病例或严重者可波及肘窝、腋下及胭窝。不侵犯掌跖。天气温暖对本病有益。年龄与发病无关。整个儿童期病变较剧,甚至可至成年后并不减轻。这种性联遗传病理基因位于X染色体上,故几乎全部见于男性,女性仅属于携带者因而发病极少。但在女孩及青年妇女中可在臂及小腿部出现鳞屑。眼裂隙镜检查,男女均可见到在角膜后壁或后弹性层膜上具有多数小的浑浊点。本病中细胞分裂率正常。
7 病理生理
常染色体显性遗传寻常鱼鳞病 病理变化:呈中度角化过度伴颗粒层变薄或缺如。角化过度常可伸入毛囊形成大的角质性毛囊栓塞。真皮正常或血管周围有散在性淋巴细胞浸润。电镜可见透明角质颗粒异常减少或成团。
性联遗传性寻常鱼鳞病 病理变化:有角化过度,颗粒层正常或稍增厚至3~4层,棘细胞层轻度增生,不似显性遗传性寻常鱼鳞病那样变薄。表皮可稍增厚。真皮改变不多。电镜可见其透明角质颗粒小而多,且角质层中黑素小体较正常为多。