己糖激酶缺乏症

红细胞酶异常性溶血性贫血 红细胞疾病 疾病 血液科

心气虚,则脉细;肺气虚,则皮寒;肝气虚,则气少;肾气虚,则泄利前后;脾气虚,则饮食不入。
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1 拼音

jǐ táng jī méi quē fá zhèng

2 英文参考

hexokinase deficiency

3 概述

己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者新生儿期胆红素血症,有时甚至非常严重,大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸,病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗己糖激酶缺乏症预后一般较差。

4 疾病名称

己糖激酶缺乏症

5 英文名称

hexokinase deficiency

8 ICD号

D55.8

9 流行病学

全球报道不足20个家系,分布于欧洲、地中海、斯堪的那维亚和东半球,国内有只有1个家系报道。

11 病机

HK为一分子量108kD的单体,是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶,是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ),红细胞主要是Ⅰ型HK,它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中,成熟红细胞中水平较低,是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少,HKⅢ型代偿性增高,血小板仅只有正常HK活性的20%~35%。凝血酶刺激后,尽管糖酵解抑制和高密度颗粒分泌受损,但血小板代谢的缺陷无临床意义。

HK Ⅰ型结构基因定位于10p11.2。最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆。HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传。HK缺乏症时,葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少,2,3-DPG可能减少或正常。

12 己糖激酶缺乏症的临床表现

约有25%的患者新生儿期胆红素血症,有时甚至非常严重,大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸,病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻,但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性,除发现HK缺乏外还有肾脏骨髓内分泌染色体等方面的异常,即Fanconi贫血。

13 实验室检查

1.外周血  血小板白细胞均减少。

2.HK活性测定  血小板白细胞HK活性降低。

3.红细胞渗透脆性增高,自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。

15 己糖激酶缺乏症的治疗

给予对症支持治疗,如输血血液置换

16 预后

己糖激酶缺乏症预后一般较差。

17 己糖激酶缺乏症的预防

注意防己糖激酶缺乏症,提倡优生,进行婚前和产前检查

18 相关药品

葡萄糖、氧、凝血酶

编辑:banlang 审核:sun

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