1 概述
肌张力障碍综合征（dystonic syndrome）简称肌张力障碍（dystonia），是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩，引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力障碍综合征，但肌张力的变化不引人注意，而引人注意的是异常的体位姿势和不自主的变换动作。肌张力障碍可影响受累肢体的正常运动幅度、范围、速度和肌肉的硬度等。肌张力障碍综合征多于10～20 岁发病，初期进展较快，尔后逐渐缓慢，有时不进展或稍改善，病程不定。临床表现症状体征多样，如扭转痉挛样运动、痉挛性斜颈、书写痉挛、投掷运动和姿势异常，步行姿势不自然等。不同类型预后不尽相同，一般为良性过程，如原发性书写痉挛症状相当稳定，很少有扩散加重倾向。
7 流行病学
1988年美国明尼苏达地区调查显示，广泛性肌张力障碍和局限性（身体某部位）肌张力障碍年发病率分别为0.2/10万和2.4/10万，患病率分别为3.4/10万和30/10万。东欧地区年发病率和患病率均为明尼苏达的2倍。我国尚无肌张力障碍流行病学资料。
9 发病机制
特发性肌张力障碍（idiopathic dystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsin A），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌张力障碍发病前，可有面部或牙损伤史，一侧肢体过劳，常诱发书写痉挛、打字员痉挛和运动员肢体痉挛等。
继发性肌张力障碍是纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等病变所致，如肝豆状核变性、胆红素脑病、神经节苷脂沉积症、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻痹、特发性基底核钙化、甲状旁腺功能低下、中毒、脑卒中、脑外伤、脑炎等；另外，药物（左旋多巴、吩噻嗪类、丁酰苯类、甲氧氯普氯普胺）也可诱发。
病理及神经生化改变：特发性扭转痉挛可见非特异性病理改变，包括壳核、丘脑及尾状核小神经元变性，基底核脂质及脂色素增多。继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异，痉挛性斜颈、Meige综合征、书写痉挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍无特异性病理改变。
拮抗肌过度协同性收缩是本病主要的生理学特点，肢体每次收缩常由近端向远程扩展。肌电图检查发现，肌肉收缩间歇期无不自主运动电位。根据肌电图特点分为3型：①持续30s的肌肉收缩，间隔短时间静息；②重复、节律性收缩和静息状态，收缩期和静息期均为1～2秒钟；③快速、短暂肌肉收缩，持续100ms，表现类似肌阵挛。
10 肌张力障碍综合征的临床表现
肌张力障碍的临床分类目前尚不统一。肌张力障碍的各种分类与临床特点相关，主要根据肌张力障碍的受累肢体和部位，可能造成肌张力障碍的原因，发病时的年龄等。
10.1 王维治主编的《神经病学》（2006年第1版）的分类方法
国内王维治主编的《神经病学》（2006年第1版）介绍如下分类
10.1.1 （1）按病变累及部位分类
10.1.1.1 ①局限性肌张力障碍
局限性肌张力障碍影响躯体某部，如痉挛性斜颈、痉挛性发音困难（声带）、睑痉挛、口-下颌肌张力障碍、书写痉挛（一侧上肢）、职业性痉挛、足肌张力障碍等。
10.1.1.2 ②节段性肌张力障碍
节段性肌张力障碍表现节段性分布特点，如颅-颈部肌张力障碍，上肢伴或不伴中轴、头颈部肌张力障碍，下肢伴或不伴躯干肌张力障碍，躯干-颈部（不影响头面部）肌张力障碍等。
10.1.1.3 ③多部位肌张力障碍
多部位肌张力障碍累及身体2个以上不靠近部位。
10.1.1.4 ④广泛性肌张力障碍
广泛性肌张力障碍影响广泛的躯体范围。
10.1.1.5 ⑤偏侧性肌张力障碍
10.1.2 （2）按病因分类
10.1.2.1 ①遗传性进行性肌张力障碍
遗传性进行性肌张力障碍多在小儿发病，表现步行障碍及运动减少，躯干姿势异常，腰部明显向前弯曲，日内症状波动明显，晨轻，午后至傍晚加重，呈进行性发展，L-dopa疗效显著，本病与Parkinson病可能有类似之处。
10.1.2.2 ②症状性肌张力障碍
症状性肌张力障碍如脑性瘫痪、累及基底核的脑卒中、Wilson病、Hallervorden-Spatz病、脑炎、脑肿瘤、精神病药物副反应等伴肌张力障碍，Parkinson病有时可伴肌张力障碍。
10.2 史玉泉等主编的《实用神经病学》（2004年第3版）的分类方法
上海史玉泉等主编的《实用神经病学》（2004年第3版）则主张以下分类
10.2.1 （1）按肌张力障碍范围的分类
10.2.1.1 ①局限性肌张力障碍（focal dystonia）
仅累及眼睑部肌群者，称眼睑痉挛（blepharospasm）；累及口周及下颌肌群者，则称为口下颌肌张力障碍（oromandibular dystonia）；疾病累及喉部肌群称为痉挛性构音障碍（spasmodic dysphonia）；疾病累及颈部肌群称为痉挛性斜颈（spasmodic torticollis）；疾病累及前臂和手部，称为书写性痉挛症（writer cramp）。
10.2.1.2 ②节段性肌张力障碍（segmental dystonia）
累及颅和颈部两处肌群者，称之为颅部节段性肌张力障碍（cranial segmental dystonia）；累及颈和躯干者称为纵轴节段性肌张力障碍（axial segmental dystonia）；累及一侧手臂和纵轴躯干或双上臂者，称为臂部节段性肌张力障碍（brachial segmental dystonia）；累及一侧股肌和躯干或两侧股肌（可有或无躯干受累）者称为股节段性肌张力障碍（crural segmental dystonia）。
10.2.1.3 ③偏身肌张力障碍（hemidystonia）
偏身肌张力障碍系指同侧上下肢的肌群受累，多为继发性原因所造成的。
10.2.1.4 ④全身肌张力障碍（generalized dystoina）
全身肌张力障碍系指疾病累及3个或3个以上肢体伴躯干、颅、颈或延髓部肌群，如全身性的扭转痉挛（torsion spasm）。
10.2.2 （2）按肌张力障碍起病年龄分类
10.2.2.1 ①儿童型肌张力障碍
患者年龄小于12岁。
10.2.2.2 ②少年型肌张力障碍
患者年龄在13～20岁。
10.2.2.3 ③成年型肌张力障碍
患者年龄大于20岁。
儿童期起病的肌张力障碍，病情常呈进行性，首先累及下肢，出现步态障碍，以后导致全身性肌张力障碍，预后较差。成年型肌张力障碍常为局限性，如颈、上肢，很少累及全身，腿部不受累，病情不进行性加重。
10.2.3 （3）按肌张力障碍病因分类
10.2.3.1 ①原发性肌张力障碍
A.遗传性（常染色体显性或隐性遗传、X性连锁隐性遗传）：肌阵挛性肌张力障碍（酒精反应性、常染色体显性遗传），发作性肌张力障碍（paroxysmal dystonia），发作性睡眠性肌张力障碍（paroxysmal hypnogenetic dystonia），典型“特发性”扭转型肌张力障碍（单纯肌张力障碍、常染色体显性遗传、dytl基因），非典型“特发性”扭转型肌张力障碍（常染色体显性遗传），不典型肌张力障碍（常染色体显性遗传）。
B.散发性肌张力障碍。
10.2.3.2 ②继发性肌张力障碍
继发性肌张力障碍包括多巴反应性肌张力障碍（基因位于染色体14），散发性肌张力障碍伴帕金森综合征，X-性连锁隐性遗传肌张力障碍-帕金森综合征（菲律宾人中），遗传性肌阵挛性肌张力障碍，少年型亨廷顿舞蹈病，家族性肌萎缩性肌张力障碍性截瘫，哈勒沃登-施帕茨（Hallervorden-Spatz）病，进行性苍白球变性，遗传性共济失调，肌张力障碍伴神经性聋，约瑟夫（Joseph）病，共济失调毛细血管扩张毛细血管扩张症，Rett综合征，婴儿双侧纹状体坏死，家族性基底核钙化，神经棘红细胞增增多增多增多症等。也有酚噻嗪类药、颅脑外伤、基底核肿瘤、代谢性疾病造成。
10.3 肌张力障碍的主要临床特点
肌张力障碍多于10～20岁发病，初期进展较快，尔后逐渐缓慢，有时不进展或稍改善，病程不定。日本散发病例较多，其他国家家族性发病较多。临床表现症状体征多样，如扭转痉挛样运动、痉挛性斜颈、书写痉挛、投掷运动和姿势异常，步行姿势不自然等。初期立位或动作时常不自主出现姿势或肢体位置异常，卧位时肌紧张消失。随病程进展，卧位也出现异常肌紧张，可见骨变形或肌肉异常发育，粗大动作时各肌肉肌力虽无明显异常，但因肌紧张不能完成精巧动作，但仍可写字、步行和骑自行车，有时可伴手指震颤或肌阵挛动作等。
特发性痉挛性斜颈是颈肌肌张力障碍的表现。书写痉挛（writer cramp）是执笔书写时手和前臂出现肌张力障碍姿势，表现握笔如握匕首、手臂僵硬、手腕屈曲、肘部不自主地向外弓形抬起、手掌面向侧面等，但做其他动作正常。也可表现其他职业性痉挛，如弹钢琴、打字，使用螺丝刀或餐刀等。药物治疗通常无效，可让病人学会用另一只手完成这些任务。
13 辅助检查
13.1 CT或MRI检查
CT或MRI检查对鉴别诊断有意义。
13.2 正电子发射断层扫描（PET）或单光子发射断层扫描（SPECT）
正电子发射断层扫描（PET）或单光子发射断层扫描（SPECT）可显示脑部某些生化代谢情况，对诊断颇有意义。
13.3 基因分析
16 肌张力障碍综合征的治疗
16.1 病因治疗
如Wilson病驱铜治疗及调整饮食可控制症状，药物诱导肌张力障碍可停药或换药治疗。
16.2 对症治疗
药物诱导急性肌张力障碍用苯海拉明（diphenhydramine）50mg或地西泮（安定）5～10mg缓慢静脉注射，可快速缓解症状；也可口服地西泮（安定）10～20mg/d，苯海索（三己芬迪）6～30mg/d，L-dopa 1～3g/d，氟哌啶醇（holoperidol）1.5～4.5mg/d，可使约50%的病例症状缓解。生活指导及生物反馈疗法也有一定的治疗价值。改善症状药物种类虽较多，如地西泮（安定）、劳拉西泮（罗拉）、苯海索（安坦）、扑米酮（扑痫酮）、丙戊酸钠（丙戊酸）、卡马西平、巴氯芬（脊舒）、多巴胺受体激动药、左旋多巴和锂剂等，但无任何一种药物对所有慢性肌张力障碍都有效，临床应对不同患者通过反复疗效观察，寻找有效药物和最佳治疗剂量。
16.3 肉毒毒素A
局限性肌张力障碍受累肌肉在肌电图引导下注射肉毒毒素A有效率达95%，手部及颈部有效率85%，可维持3～4个月，反复注射疗效维持时间缩短。