与遗传性痉挛性截瘫相关的文献报道

遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分析

...4日中华神经科杂志2005Vol.38No.11P.683-68521（长沙）为了探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)spastin、atlastin和paraplegin基因的突变特点，研究者应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对24个常染色体显性遗传HSP家系和14例...

遗传性痉挛性截瘫中Atlastin基因和Nipa1基因同时突变一家系分析

...空间（MEDcyber.com）5月27日消息，该项研究目的是通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系中的基因突变，探讨此家系中两种基因突变同时发生的情况。方法采用应用ABD100遗传分析仪对该家系成员进行DNA测序，进行SPG3A／Atlastin和SPG6／Nipa...

发现同遗传性神经变性疾病相关的新基因

...学家最近发现一种新的基因可能与罕见的神经系统疾病--遗传性痉挛性截瘫有关，该疾病目前尚无有效的治疗方法。杜克大学医学中心的研究人员声称，这项发现将带来药物的变革以针对该致病基因。6-7%的遗传性痉挛性截瘫患者...

痉挛性截瘫新致病基因确定

...因研究方面再次取得突破，成功分离鉴定出一种新的导致遗传性痉挛性截瘫的致病基因，研究结果于12月12日发表在美国人类遗传学主办的人类及医学遗传学国际权威杂志《美国人类遗传学杂志》（AmericanJournalofHumanGenetics）上。...

基因诊断遗传性神经退行性疾病研究获得新发展

...子分型流程，在国内率先做出并建立了遗传性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症等30余种遗传性神经退行性疾病基因诊断和分子分型的技术平台，先后完成了近2000例神经系统遗传病家系的基因诊断（包括产前诊断），...

痉挛性截瘫新致病基因确定

...因研究方面再次取得突破，成功分离鉴定出一种新的导致遗传性痉挛性截瘫的致病基因，研究结果于12月12日发表在美国人类遗传学主办的人类及医学遗传学国际权威杂志《美国人类遗传学杂志》（AmericanJournalofHumanGenetics）上。...

痉挛基因的发现提供了导致神经细胞变性的线索

...StephanZuchner博士所领导，报道了基因reticulon2突变导致一种遗传性痉挛性截瘫（HSP），该基因位于染色体19上。HSP以腿进展性强直和挛缩为特点，由轴突的选择性和特异性变性所造成。该小组在基因reticulon2上确定了三个突变作为一...

痉挛基因的发现提供了导致神经细胞变性的线索

...StephanZuchner博士所领导，报道了基因reticulon2突变导致一种遗传性痉挛性截瘫（HSP），该基因位于染色体19上。HSP以腿进展性强直和挛缩为特点，由轴突的选择性和特异性变性所造成。该小组在基因reticulon2上确定了三个突变作为一...

南开特聘教授最新《Cell》文章

...发动蛋白样的GTPases。研究还发现atlastins-1突变导致常见的遗传性痉挛性截瘫，这表明内质网结构的异常可能是神经退行性疾病发生的机制之一。（生物通小茜）作者：

Nature：Atlastin在内质网形成中所起作用

...蝇所进行的一项研究表明，被称为Atlastin的一种GTP酶（在遗传性痉挛性截瘫中发生突变的人类Atlastin1的一个同源分子）是同型膜融合所必需的，因而也是内质网形成所必需的。作者：

南开教授论文发表于国际重要学术期刊《PNAS》

...网管状结构之间的膜融合，他们还发现Atalsin突变导致的遗传性痉挛性截瘫与内质网的形态有着直接的联系。在本项研究中，胡俊杰实验室的边鑫等人在刘新奇实验室的协助下，解析了Atlastin胞浆区结构域的晶体结构，发现了两种...

与DNA双链断裂修复相关新基因被发现

...细胞修复DNA断裂的能力。对该基因的研究显示，它与导致遗传性痉挛性截瘫（HSP）的突变基因有相互作用。HSP是具有高度临床变异性和遗传异质性的神经系统遗传病，症状是慢性行进无力与慢性痉挛性下肢瘫痪。　　德累斯顿研...

德研究发现与DNA双链断裂修复相关基因

...细胞修复DNA断裂的能力。对该基因的研究显示，它与导致遗传性痉挛性截瘫（HSP）的突变基因有相互作用。HSP是具有高度临床变异性和遗传异质性的神经系统遗传病，症状是慢性行进无力与慢性痉挛性下肢瘫痪。德累斯顿研究团...

遗传发育所脆性X综合征合作研究取得重要进展

...是微管剪切蛋白，它的缺失在人类可以导致临床上常见的遗传性痉挛性截瘫。研究发现，spastin突变可以抑制过高表达dfmr1产生的微管结构和表达量的变化。并且在神经系统中，dfmr1与spastin相互作用影响神经肌肉突触的形态发育。...

基因变异可导致神经细胞退化

遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一种较为少见的家族遗传神经系统退行性变性疾病，病人的双下肢会逐渐僵直、肌无力，最后导致痉挛性瘫痪，同时伴生多种并发症。这种疾病病因复杂，目前学界还不是很清楚。而最近英美科学家称...

遗传性共济失调症

...形足、脊柱侧弯及其他畸形，个别病人可有心脏异常。⑵遗传性痉挛性截瘫：常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病，男性多见，主要为锥体束受损，多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍，上肢...

生物物理所等阐释内质网同源膜融合机制

...还研究得很少。内质网膜融合的缺陷在人体内会导致一种遗传性痉挛性截瘫。中国科学院生物物理研究所胡俊杰课题组以及其他国外课题组前期的系列研究揭示了atlastin（ATL）家族介导内质网膜融合的分子机制。但不是所有的真...

传递细胞信号的第五种衔接蛋白现身

...，这种衔接蛋白与另外一种神经系统退行性变性疾病——遗传性痉挛性截瘫有关。”他表示，“膜贩运系统”这种机制非常普遍，不仅存在于人体细胞中，也出现在植物、寄生虫和海藻体内，这意味着，它不仅是各种细胞的一种...

Nature，PLoS获得分子生物学基础研究新成果

...细胞修复DNA断裂的能力。对该基因的研究显示，它与导致遗传性痉挛性截瘫（H）的突变基因有相互作用。H是具有高度临床变异性和遗传异质性的神经系统遗传病，症状是慢性行进无力与慢性痉挛性下肢瘫痪。研究团队推断，或...

HHMI青年科学家胡俊杰：探索细胞内部的秘密

...胞内物质运输的作用，是细胞分泌途径的起点。胡俊杰以遗传性痉挛性截瘫为例解释说，控制下肢的神经细胞很长，有些被称为轴突的神经细胞突出部分可以长达一米多，这对细胞内亚细胞结构的完整性要求特别高。而生物膜的...

第二十五章　遗传咨询

第二十五章　遗传咨询　　遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。　　遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基...

临床遗传学彩色图谱（第2版）

...06/02/01版次：2内容提要：本书主要根据作者数十年来进行遗传优生咨询门诊和研究工作中的实践经验和积累的病例资料，以图文结合的方式编写而成。全书共分上、下两篇。上篇着重介绍临床遗传学的基础理论，主要介绍有关遗...

广义遗传学的探索

...间：1998/07/01版次：1内容提要：本书认为，进入21世纪的遗传学将是广义遗传学，即在理论遗传学的框架内，应用遗传学的框架内，应用分子生物学、细胞生物学、发育生物学等方法研究个体发育的遗传控制。作者简介：目录：...

针刺治疗中风偏瘫痉挛状态的近5年研究进展

痉挛是指肌肉或肌群断续的或持续的不随意收缩。痉挛状态指肌肉僵直、肌张力增高、反射亢进的状态，是由于牵张反射失去高级中枢调控后，处于亢进状态，造成的肌张力增高和肌协调异常。偏瘫痉挛状态是中风病最主要的功...

第十二章　遗传咨询--第一节　如何开展遗传咨询

第十二章　遗传咨询　　遗传咨询（geneticcounseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其...

发明创造需利用遗传资源的遗传功能才算是利用遗传资源

...修改的有关情况，并答记者问。中国日报记者:请问关于遗传资源来源方面的问题，遗传资源来源披露要求，是此次专项法及其实施细则修改增加的一项新制度，请问是不是只要发明创造使用了遗传资源就需要披露来源，如果不...

膀胱痉挛的护理对策

【摘要】目的分析引起膀胱痉挛的相关因素，寻找其护理对策。方法选取2005年3月至2006年8月黑龙江省医院收治的泌尿系手术患者126例（术后发生膀胱痉挛89例，占70.6%）,通过护理对策的改进，膀胱痉挛明显减少。用χ2检验对所得...

关于起草《人类遗传资源管理条例（送审稿）》的说明

...自2006年以来，科技部会同卫生部等有关部门开展了人类遗传资源管理条例的起草工作，成立了由两部门工作人员和医学、遗传学、法学专家组成的起草小组。起草小组认真总结了国务院办公厅转发科技部、卫生部《人类遗传资...

五、遗传性疾病概述

五、遗传性疾病概述　　一、遗传因素在疾病发生中的作用　　二、遗传性疾病的概念　　（一）遗传因素在疾病发生中的作用　　人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常...

单基因遗传病群体调查的模拟实验教学

...1726-7587（2004）04-0477-02为了克服由于条件限制开设单基因遗传病（简称单基因病）群体调查实验教学的困难，我们对原有的“人类某些正常遗传性状的调查分析”实验进行改革，主要是从实验内容、方法和开出时间方面改革，改...