2015年12月24日，国家卫生计生委办公厅发布《国家卫生计生委办公厅关于成立国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会的通知》（国卫办医函〔2015〕1163号），宣布成立国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会。
该专家委员会由钟南山、曾溢滔、杨宝峰3位中国工程院院士担任顾问，由18名相关领域专家组成。主要包括：罕见病诊疗领域6人，药学和药品供应保障领域4人，罕见病筛查领域、医疗保险领域、新农合领域、卫生经济学领域各2人。专家委员会的工作职责是：研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围，组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。专家委员会自发文之日起任期3年。
通知全文如下：
国家卫生计生委办公厅关于成立国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会的通知
国卫办医函〔2015〕1163号
各省、自治区、直辖市卫生计生委，新疆生产建设兵团卫生局：
为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益，决定组建国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会。
国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会的工作职责为：研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围，组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。
专家委员会自发文之日起任期3年。请各地在相关工作中予以支持。
联系人：医政医管局 李艳丽 王曼莉
联系电话：010-68792733
传真：010-68792206
联系地址：北京西城区北礼士路甲38号
邮编：100032
附件：国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会名单.docx
国家卫生计生委办公厅
2015年12月24日
国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会名单
委员会职务 | 姓名 | 工作单位及职务 | 专业领域 |
顾 问 | 钟南山 | 中国工程院院士 广州呼吸疾病研究所名誉所长 | 罕见病诊疗 |
曾溢滔 | 中国工程院院士 | 罕见病诊疗 | |
药学和药品 供应保障 | |||
主任委员 | 张 学 | 医学遗传学系主任 | 罕见病筛查 |
副主任委员 | 丁 洁 | 北京大学第一医院副院长 | 罕见病诊疗 |
阚全程 | 郑州大学第一附属医院院长 | 药学和药品 供应保障 | |
委 员 | 王 琳 | 九三学社北京市委员会常务副主任委员 | 罕见病诊疗 |
王晓玲 | 药学和药品 供应保障 | ||
任 静 | 国家卫生计生委卫生发展研究中心 新型农村合作医疗研究中心副研究员 | 医疗保险 | |
刘 丽 | 广州市妇女儿童医疗中心儿内科副主任 | 罕见病诊疗 | |
朱 坤 | 基层卫生与妇幼研究室副主任 | 医疗保险 | |
李定国 | 罕见病诊疗 | ||
委员会职务 | 姓名 | 工作单位及职务 | 专业领域 |
委 员 | 钟 武 | 药学和药品 供应保障 | |
张 波 | 药学和药品 供应保障 | ||
赵冠宏 | 医疗保险办公室主任 | 医疗保险 | |
张毓辉 | 国家卫生计生委卫生发展研究中心 卫生费用核算与政策研究室主任 | 卫生经济 | |
赵 琨 | 国家卫生计生委卫生发展研究中心 卫生技术评估研究室主任 | 卫生经济 | |
顾学范 | 罕见病筛查 | ||
崔丽英 | 罕见病诊疗 | ||
程苏华 | 北京大学第一医院医疗保险办公室主任 | 医疗保险 | |
韩金祥 | 罕见病诊疗 |