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基因异常
在近亲婚配的群体中,比如基督教的阿曼门诺派,机率也较高。基因异常举例基因显性隐性常染色体马方(Marfan)综合征亨廷顿(Hutington)舞蹈病囊性纤维变性镰状细胞贫血X连锁家族性佝偻病遗传性肾炎红绿色盲血友病一个人的基因组成称之为基因型。异常X连锁隐性基因遗传X连锁基因位于X染色体上,Y染色体上没有这种基因。
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多发型高脂血症
多发型高脂血症;小颗粒致密LDL增加:家族性混合型高脂血症(FCH)除ApoB过多产生外,其另一特征是脂蛋白的结构异常。3.家族性混合型高脂血症的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高,其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。相关药品:甘油、烟酸、辅酶A相关检查:乳糜微粒、胰岛素、载脂蛋白AⅠ、儿茶酚胺、烟酸
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家族性联合高脂血症
多发型高脂血症;小颗粒致密LDL增加:家族性混合型高脂血症(FCH)除ApoB过多产生外,其另一特征是脂蛋白的结构异常。3.家族性混合型高脂血症的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高,其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。相关药品:甘油、烟酸、辅酶A相关检查:乳糜微粒、胰岛素、载脂蛋白AⅠ、儿茶酚胺、烟酸
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复合脂蛋白型高脂血症
多发型高脂血症;小颗粒致密LDL增加:家族性混合型高脂血症(FCH)除ApoB过多产生外,其另一特征是脂蛋白的结构异常。3.家族性混合型高脂血症的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高,其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。相关药品:甘油、烟酸、辅酶A相关检查:乳糜微粒、胰岛素、载脂蛋白AⅠ、儿茶酚胺、烟酸
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家族性复合高脂血症
多发型高脂血症;小颗粒致密LDL增加:家族性混合型高脂血症(FCH)除ApoB过多产生外,其另一特征是脂蛋白的结构异常。3.家族性混合型高脂血症的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高,其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。相关药品:甘油、烟酸、辅酶A相关检查:乳糜微粒、胰岛素、载脂蛋白AⅠ、儿茶酚胺、烟酸
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家族性高脂蛋白血症Ⅱb型
多发型高脂血症;小颗粒致密LDL增加:家族性混合型高脂血症(FCH)除ApoB过多产生外,其另一特征是脂蛋白的结构异常。3.家族性混合型高脂血症的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高,其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。相关药品:甘油、烟酸、辅酶A相关检查:乳糜微粒、胰岛素、载脂蛋白AⅠ、儿茶酚胺、烟酸
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家族性高脂蛋白血症Ⅱ型
多发型高脂血症;小颗粒致密LDL增加:家族性混合型高脂血症(FCH)除ApoB过多产生外,其另一特征是脂蛋白的结构异常。3.家族性混合型高脂血症的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高,其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。相关药品:甘油、烟酸、辅酶A相关检查:乳糜微粒、胰岛素、载脂蛋白AⅠ、儿茶酚胺、烟酸
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家族性高脂蛋白血症Ⅳ型
多发型高脂血症;小颗粒致密LDL增加:家族性混合型高脂血症(FCH)除ApoB过多产生外,其另一特征是脂蛋白的结构异常。3.家族性混合型高脂血症的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高,其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。相关药品:甘油、烟酸、辅酶A相关检查:乳糜微粒、胰岛素、载脂蛋白AⅠ、儿茶酚胺、烟酸
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家族性混合性高脂血症
多发型高脂血症;小颗粒致密LDL增加:家族性混合型高脂血症(FCH)除ApoB过多产生外,其另一特征是脂蛋白的结构异常。3.家族性混合型高脂血症的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高,其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。相关药品:甘油、烟酸、辅酶A相关检查:乳糜微粒、胰岛素、载脂蛋白AⅠ、儿茶酚胺、烟酸
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家族性混合型高脂血症
多发型高脂血症;小颗粒致密LDL增加:家族性混合型高脂血症(FCH)除ApoB过多产生外,其另一特征是脂蛋白的结构异常。3.家族性混合型高脂血症的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高,其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。相关药品:甘油、烟酸、辅酶A相关检查:乳糜微粒、胰岛素、载脂蛋白AⅠ、儿茶酚胺、烟酸
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成人型女性乳房肥大症
发病机制:成人型女性乳房肥大症的病理改变有如下特点:大体形态:肥大的乳房可平脐、达膝,重量每侧可达到5~可见分支不多的小导管,偶见有小叶形成趋势,导管上皮细胞增生呈乳头状结构,上皮细胞胞浆中可见分泌空泡(图1)。(2)皮肤、乳头改变:乳房表面皮肤静脉曲张,可有色素沉着,乳晕增大,乳头可内陷。
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先天性心脏血管病
一、胎儿周围环境因素妊娠早期子宫内病毒感染,以风疹病毒感染后多见,常引起动脉导管未闭及肺动脉口狭窄,其次为柯萨奇病毒感染(Coxsakie)可引起心内膜弹力纤维增生症,此外羊膜病变,胎儿周围机械压迫,母体营养障碍,维生素缺乏及代谢病,母体用细胞毒类药物或较长时间放射线照射,均可能与本病发生有关。
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尿卟啉
尿卟啉的医学检查:检查名称:尿卟啉分类:体液和排泄物检查尿液检查化验取材:尿液尿卟啉的测定原理:尿中卟啉类物质(粪卟啉、尿卟啉和原卟啉)在酸性条件下,用乙酸乙酯提取,经紫外线照射,显红色荧光。
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选择性IgA缺乏症
概述:本病是指血清IgA低于0.05g/L,而IgG和IgM含量正常;如有呼吸道感染、胃肠道症状、过敏反应和自身免疫疾病应进行相应处理。此外,类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、甲状朱炎与恶性贫血等自由免疫病发率增高。此外,本症病人还会产生抗甲状腺球蛋白、胃壁细胞、平滑肌、胶原和食物抗原的抗体。
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Maffucci综合征
概述:Maffucci综合征是指内生软骨瘤病与海绵状血管瘤同时存在。病因学:病因不明,一般认为是中胚层的发育异常,因软骨和血管均由中胚层衍化而来。亦有为毛细血管瘤淋巴管瘤以及血管错构瘤的报告往往伴有静脉曲张,静脉栓塞及静脉石形成。有时可见拐状手,膝内翻、髋内翻、扁平足等继发性畸形。血管瘤亦有恶变的报告。