2 基本信息
《国家罕见病医学中心设置标准》由国家卫生健康委办公厅于2022年12月20日《国家卫生健康委办公厅关于印发国家罕见病医学中心设置标准的通知》印发。
3 发布通知
国家卫生健康委办公厅关于印发国家罕见病医学中心设置标准的通知
国卫办医政函〔2022〕453号
各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委：
为贯彻落实党中央、国务院决策部署，按照《国务院办公厅关于推进分级诊疗制度建设的指导意见》(国办发〔2015〕70号)、《国家医学中心和国家区域医疗中心设置实施方案》(国卫办医函〔2019〕45号）及“十四五”时期国家医学中心和国家区域医疗中心设置的有关工作安排和要求，进一步推动优质医疗资源扩容和区域均衡布局，引领医学科学发展和整体医疗服务能力提升，我委组织制定了《国家罕见病医学中心设置标准》（可从国家卫生健康委网站下载）。现印发给你们，请按照有关程序和时间要求申报。
国家卫生健康委办公厅
2022年12月20日
4 全文
4.1 一、基本要求
国家罕见病医学中心应依托罕见病诊治水平突出的三级甲等综合医院。罕见病相关临床诊疗科室齐全，配套的医技科室完备，人才梯队结构合理。具备突出的罕见病多学科协作诊疗经验，牵头编制罕见病防治指南、技术规范和相关行业标准，示范和推广罕见病先进诊疗技术，积极培养罕见病临床学科带头人和基础研究技术骨干，牵头开展罕见病防治研究，促进研究成果转化。医院管理制度完善，具有较高的信息化水平、较强的医疗服务辐射能力和影响力，能引领我国罕见病防治体系建设及罕见病相关的医疗、教学、科研、预防和管理工作。坚持医疗卫生事业的公益性，认真落实医改相关工作要求。积极开展国内外罕见病学术交流与合作，推动罕见病专业走向国际。国家罕见病医学中心应当满足以下基本条件：
（一）三级甲等综合医院，具备产前诊断技术资质，能够提供遗传咨询服务;
（三）常态化开展罕见病多学科诊疗（MDT）工作，门诊常规运行的罕见病相关 MDT 团队≥15 个;
（四）医院依法进行药物临床试验机构备案，近3年（以伦理审查时间为准），参与罕见病新药临床试验≥30 项，其中作为组长单位或国际多中心临床研究国内牵头单位开展的项目≥10 项。
4.2 二、医疗服务能力
国家罕见病医学中心应当具备齐全的临床科室和医技科室，建立完备的罕见病多学科协作诊疗体系，掌握罕见病预防、诊断、治疗的各项关键技术，提供从胎儿、儿童到成人的全生命周期罕见病诊疗服务。
4.2.1 （一）科室设置。
能够提供内科（呼吸内科、消化内科、神经内科、心血管内科、血液内科、肾病学、内分泌、免疫学和变态反应）、外科（普通外科、神经外科、骨科、泌尿外科、胸外科、心脏大血管外科、整形外科）、妇产科、儿科、眼科、耳鼻咽喉科、口腔科、皮肤科、精神科、传染科、肿瘤科、急诊医学科、康复医学科、麻醉科、重症医学科、医学检验科、病理科、医学影像科、中医科等罕见病诊疗服务。上述罕见病诊疗相关的科室中，具有验收合格的国家临床重点专科建设项目≥25 个。
4.2.2 （二） 诊疗能力与核心技术。
4.2.2.1 1.罕见病基因检测能力。
医院能利用PCR（巢式PCR、长片段 PCR、倒位 PCR、三引物 PCR 等）、荧光定量PCR(qPCR)、多重连接探针扩增（MLPA）、染色体微阵列分析（CMA）、荧光原位杂交（FISH）、染色体核型分析、一代测序、二代测序等技术开展罕见病致病基因检测。近 3 年，开展基因检测病例数≥2500例，并覆盖超过 1/3 的中国罕见病目录病种（附件1）。
4.2.2.2 2.核心医学检验技术。
能够从分子、代谢物、细胞、组织等不同维度为罕见病患者提供特定检验服务。近3 年，开展的检验项目覆盖清单（附件 2）所列项目80%以上。
4.2.2.3 3.罕见病诊断能力。
近 3 年，诊断患者覆盖超过2/3的中国罕见病目录病种（附件 1），且在中国罕见病诊疗服务信息系统病例登记数≥50000 例。
4.2.2.4 4.罕见病治疗能力。
具备罕见病重症患者复杂手术支持平台，完成过脊髓性肌萎缩（SMA）、假肥大型肌营养不良（DMD）、马凡综合征、先天性脊柱侧弯等四种以上罕见病脊柱矫形手术；具备罕见病患者特殊给药技术（鞘内、深静脉、特定脑区等），保障 SMA 等罕见病患者的治疗；具备全方位的营养和康复支持平台，能够实施运动训练、吞咽训练等康复干预，制定胃肠道营养方案，为罕见病患者提供全方位营养支持。近3年，收治的罕见病患者累计出院人数≥1500 人，覆盖超过1/2的中国罕见病目录病种（附件 1）。
4.2.2.5 5.罕见病产前诊断及预防能力。
临床具备成熟开展羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术、基于胎儿镜系统的宫内治疗手术等产前诊断介入性取材和治疗能力，近3 年，开展产前诊断病例数累计≥5000 例。具备完善的胎儿尸检病理检查的能力。
具备产前遗传学检验能力。近3 年，连续参加国家卫生健康委临床检验中心的遗传病筛查和诊断相关室间质量评价项目，每年通过率达 100%。
4.2.2.6 6.罕见病药品可及性。
医院能保障罕见病患者用药，储备的药品覆盖目前国内上市的重要罕见病治疗用药。
4.3 三、教学能力
医院高度重视医学教育和人才培养培训工作，具有完整的临床医学人才培养体系，教学能力与硬件设施能满足教学需求。能够承担院校医学教育、毕业后医学教育和继续医学教育工作，引领我国罕见病人才培养高质量发展。
4.3.1 （一） 教学条件。
1.根据教学需要，具有教学门诊；具有独立的教学区域、图书馆、多媒体教室、临床技能培训与考核中心、相应的虚拟现实等信息化、智慧化教学条件和模拟教学设备；医学生临床轮转科室的示教室配备率应达到90%；
2.医院具有≥25 个博士研究生学位授权点（与罕见病患者主要就诊的临床专业相对应）;
3.为国家住院医师和专科医师规范化培训基地；具备承办全国医学教育师资培训的条件；在本科生或者研究生课程体系中设置罕见病课程。
4.3.2 （二） 组织管理体系。
医院组织管理体系、培训体系和质量保障体系健全，有教学信息管理系统。建立完善的毕业后医学教育管理制度和继续医学教育管理制度。设有教学相关委员会，明确承担教学职能部门，人员能满足教学需求，保障教学有序运行。
4.3.3 （三） 师资构成。
1.具有优秀的教学师资团队，带教师资数与住院医师规范化培训对象的数量比例符合国家要求;
2.教学团队成员曾作为主编或副主编编写国家罕见病规划教材;
3.教学团队成员曾任或现任全国毕业后医学教育委员会或继续教育委员会主委或副主委。
4.3.4 （四）继续教育水平。
1.近 3 年，每年卫生专业技术人员继续医学教育达标率均≥95%。
2.近 3 年，累计举办罕见病国家级继续教育培训项目≥20项; 累计举办国家级罕见病会议≥3 次。
4.4 四、科研能力
具备引领罕见病临床和基础研究的领军人才，承担国家级科研项目，牵头罕见病领域国内外多中心临床研究，取得具有国际影响力的科研成果，在罕见病临床研究体系建设中发挥示范作用。
4.4.1 （一）科研平台与人才队伍建设。
1.具备以下科研相关平台：
（1）国家级罕见病重点实验室；
（2）承建国家重大科技基础设施，研究方向涵盖罕见病；
（3）牵头或参与建设中国国家罕见病注册登记系统，合作单位数量≥80 家，注册病种≥100 种，且单中心登记病例数≥15000 例。
2.学科带头人具备以下条件者优先：
（2）教育部长江学者（特聘教授、讲座教授、特岗学者）；
（4）担任国家卫生健康委罕见病诊疗保障专家委员会主任委员或副主任委员（曾任、现任）。
4.4.2 （二）科研项目。
近 5 年，牵头国家重点研发计划罕见病专项研究项目≥2 项。
4.4.3 （三）科研资源。
建立全国多中心罕见病研究队列，队列总规模≥15000 例，涉及罕见病目录病种≥20 种（附件1），其中 1000 例以上的单病种队列≥5 个。建立医院统一的通过中国合格评定国家认可委员会（CNAS)认可的罕见病生物样本库，与临床信息相关联的各类罕见病生物样本总保有量≥50000份。
4.4.4 （四）科研成果。
近 3 年，获得以下科研成果：1.以第一完成单位获得罕见病相关省部级及以上科技成果奖≥1 项；
2.获得罕见病相关授权专利≥10 项，其中发明专利≥3项；3.建立成果转化制度，罕见病相关成果转化项目≥1项;4.牵头制定由国家卫生健康委发布的国家级罕见病诊疗指南≥1 项。
4.5 五、承担公共卫生任务和社会公益性任务情况
4.5.1 （一）罕见病防治网络建设。
作为国家级或省级牵头单位，参与全国罕见病诊疗协作网建设。明确承担罕见病工作的部门，建立畅通完善的协作机制，做好协作网成员医院的日常联系和管理工作；积极探索新的罕见病新生儿筛查方法，协同协作网医院做好新生儿罕见病筛查预防工作。
4.5.2 （二）罕见病流行状况监测。
参与建设和管理中国罕见病诊疗服务信息系统，依托信息系统对全部罕见病目录病种在全国的流行病学分布和疾病负荷情况进行动态监测，为政府部门制定罕见病整体防控策略提供科学依据。
4.5.3 （三）承担政府公益任务和社会公益项目情况。
参与突发公共卫生事件中罕见病患者医疗救治工作、承担突发事件紧急医学救援任务，积极动员社会各方力量，救助罕见病患者，具有覆盖全国的社会公益号召力和影响力。积极承担国家住院医师规范化培训等人才培养对口支援工作，帮助欠发达地区代培医师，加强师资培训，提高医师队伍整体罕见病诊疗水平。开展对口帮扶、援疆、援藏等工作，近3 年，连续长期（≥6个月）派驻医务人员≥5 人次/年。
4.5.4 （四）开展罕见病科普及健康宣教工作。
开展全国性罕见病患者健康教育和健康咨询等工作。通过多种途径向患者、家属和公众提供罕见病预防、诊断、治疗、自我管理和保健等全维度科普教育。制作的医学科普作品覆盖10 种及以上的罕见病。
4.6 六、落实医改相关任务及医院管理情况
4.6.1 （一）落实分级诊疗制度，开展医联体建设。
牵头组建罕见病专科联盟，以专科协作为纽带，强弱项、补短板，促进罕见病医学整体能力提升。配合国家罕见病相关政策制定工作，开展科研合作，推广诊疗规范，提升成员单位罕见病诊疗能力。
4.6.2 （二）远程医疗服务。
具有高水平远程医疗平台及服务能力，具备开展远程会诊、远程病例讨论、远程诊断、远程医学教育和科研协同等工作能力。远程医疗服务覆盖超过25个省份，覆盖各级各类医疗机构≥200 家。近3 年，提供罕见病远程医疗服务≥100 例。
4.6.3 （三）信息化建设。
建设高水平医院信息平台，能为国家罕见病医学中心的临床、科研、教学和管理业务提供信息支撑；电子病历系统应用水平分级评价达到五级要求；信息平台建设达到医院信息互联互通标准化成熟度测评四级甲等要求；逐步与区域内健康信息平台对接，实现区域医疗信息安全共享；医院核心业务系统达到国家信息安全等级保护制度三级要求。
4.6.4 （四）医院管理。
建立健全现代医院管理制度，严格按章程规范医院内部管理。公立医院应当深化人事薪酬制度改革，落实“两个允许”，近 3 年，人员经费占比逐年提升。
