-
应用不同方法在婚检中进行地中海贫血初筛及确诊的研究
...量(MCH)的检测及与基因诊断相结合的检测方法,探讨对地中海贫血筛查的选择性和诊断的准确性。方法以MCV与MCH的检测作初筛试验,以基因诊断试验作确诊试验,同时用MCV与MCH的检测和红细胞渗透脆性试验比较,用基因诊断试...
-
广东省云浮地区地中海贫血发病调查
【摘要】目的了解广东省云浮地区人群地中海贫血的发病情况。为优生优育、提高人口素质提供数据。方法随机选取云浮地区籍贯来院就诊的门诊(儿童体检)及住院患者,用地贫一管筛查法和全自动蛋白电泳分析系统进行地贫...
-
地中海贫血的中医药研究进展
地中海贫血是一种发病率高,危害严重的单基因遗传病,也叫珠蛋白合成障碍性贫血,以慢性溶血性贫血为特征。该病广泛流行于地中海沿岸、中东至东南亚地区,在我国东南沿海和西南地区发病率较高,其中广西、广东、海南...
-
湖南地区206例儿童β-地中海贫血基因突变类型分析
【摘要】目的分析湖南地区儿童β-地中海贫血患儿珠蛋白基因缺陷类型,为开展相关的研究与治疗提供依据。方法通过血液常规检查、血红蛋白电泳和红细胞渗透脆性分析筛查地中海贫血患儿,用PCR法扩增目的基因,使用反向膜...
-
惠城区18107例育龄男女地中海贫血筛查报告
【摘要】目的开展地中海贫血筛查的干预工程,了解本地区地中海贫血的发病情况,提高出生人口素质。方法在新婚学校学员中以自愿为原则取静脉血,以“一管法”红细胞脆性试验进行地中海贫血筛查,高风险夫妇由优生咨询...
-
地中海贫血的诊治进展
...incialPeople‘sHosptial,Haikou570311,Hainan,P.R.China) 地中海贫血(Thalassemia)是由于珠蛋白肽链合成受到部分或完全抑制,造成肽链合成不平衡所引起的一组遗传性溶血性贫血。1900年代国内有学者主张将其译为海洋性贫血,...
-
世界首例地贫基因疗法试验获成功广西将开展合作
地中海贫血又多了一种根治的方法。昨日,在南宁开幕的第三届中国国际地中海贫血学术研讨会暨第二届亚太铁代谢学会会议传出好消息,地中海贫血症基因疗法试验初获成功。我区地贫医疗专家称将与国外地贫专家开展合作,...
-
海南省汉、黎族人群缺失型α-地中海贫血的研究
...(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)三种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3....
-
地中海贫血高发令人忧
“地中海贫血病患儿不仅会给家庭和社会带来沉重负担,其基因蔓延还将影响到整个民族素质。”在日前举行的“全军计划生育技术中心建设研讨会”上,第三军医大学大坪医院、全军优生优育技术中心主任李力呼吁,必须重视...
-
广东中山地区脐血β-地中海贫血3052例基因的初步研究
【摘要】目的初步了解β-地中海贫血在中山地区的发病率及基因突变类型。方法本文采用聚合酶链反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法,对2002年11月~2003年10月间的3052例婴儿脐血进行了β-珠蛋白基因的初步分析。结果中山地区β-地中...
-
发生慢性丙肝病毒感染的成人β地中海贫血患者的病毒学、免疫学和组织学特点
...(HCV)普查前输入HCV感染供者的血液,多次输血的成人β地中海贫血患者的HCV感染率较高。D.Siagris博士等对这些患者和无其他疾病的HCV感染者进行了比较。研究人员选取42例多次输血、慢性感染HCV的成人β地中海贫血患者和49例年...
-
对β-地中海贫血患儿及其家长心理护理的体会
【摘要】地中海贫血是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一,病情重,病程长,给家庭和社会带来极大的经济和精神负担。重型β-地中海贫血患儿及其父母存在诸多心理问题。治疗依从性是影响地中海贫血预后的关键因素。...
-
科学家尝试研究利用诱导性多能干细胞治疗地中海贫血
...研究计划“非整合人诱导性多能干细胞及相关技术用于β地中海贫血治疗的研究”项目17日在广州正式启动。未来5年内,我国来自基础研究、临床治疗等领域的科学家将组成一个项目组,通过诱导性多能干细胞研究,寻找治...
-
新生儿脐带血中HbBarts检查的意义
一般来说,脐带血中HbBarts的检出率可代表α-地中海贫血中的发病率。据有关文献报道,广东α-地中海贫血的发生率为4.11%。我县属于客家人聚居的地方,更是地贫的高发区,为了解我县α-地中海贫血的发生率情况,我院开展了新...
-
中药治疗β-地中海贫血成果通过有关部门鉴定
...中国中医科学院广安门医院完成的“益髓生血颗粒治疗β-地中海贫血与调控珠蛋白mRNA表达分子机制研究”通过了北京市科学技术委员会组织召开了的科技成果鉴定会。β-地中海贫血是珠蛋白合成障碍性贫血,属单基因遗传病,...
-
广东湛江地区地中海贫血的筛查
【摘要】目的了解广东湛江地区产前检查人群中的地中海贫血的检出情况,探讨婚检、产检中检查地中海贫血的意义。方法用血细胞计数仪测定患者的血常规,用醋酸纤维薄膜电泳检测血红蛋白A及A2的含量,确定患者地中海贫血...
-
广西地中海贫血基因携带者达20%
...10多万中小学学生及幼儿进行抽样调查发现,被调查者中地中海贫血基因携带者高达20%。有关专家呼吁,地中海贫血基因携带者增多的问题应得到全社会关注。据广西医科大学第一附属医院产前诊断及遗传病诊断中心的龙桂芳...
-
我国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因
...验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因,并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现,不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库,同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科...
-
广东顺德地区β-地中海贫血流行病学调查
【摘要】 目的调查顺德地区婚检人群β-地中海贫血(β-地贫)基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法血液学筛查β-地贫阳性指征者,应用PCR结合反向斑点杂交法(RDB)进行β-地贫基因分析。结果在1100例婚检对象中,初筛...
-
与肺梗塞发生相关的alpha地中海贫血2病例
2006年10月11日Lung.2006Jul-Aug;184(4):223-7.18肺梗塞并发beta地中海贫血,而不是alpha地中海贫血具有重要的医学意义,这其中差异的原因仍有待阐明。研究者评估了1例21岁男性alpha地中海贫血2患者,并发小红细胞性贫血及肺梗塞,该患...
-
地中海贫血症患儿应注意及时除铁
...报讯(实习生李婧记者涂端玉通讯员王薇)专家指出,在对地中海贫血儿童的治疗过程中,除铁治疗和输血同样重要,许多没有进行除铁治疗的患者因为体内的铁沉积导致内分泌失调,成为近年来危害地中海贫血儿童生命的一重要...
-
夫妇双方α地中海贫血的筛查及产前基因诊断
【摘要】目的对产检孕妇及其丈夫进行地中海贫血筛查,对夫妇双方为α地中海贫血基因携带者进行产前诊断,防止重症患儿的出生。方法25例夫妇双方均为地贫基因携带者于妊娠中期抽取羊水或脐血行基因诊断。结果25例中α地...
-
惠州地区地中海贫血调查
【摘要】 目的调查惠州地区地中海贫血的患病率及其类型。方法采用美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统,对调查对象进行血红蛋白电泳分析。结果在筛查的4877名新生儿中,检出地贫携带者369例,检出率为7.57%,其中α-地...
-
黎族人群地中海贫血基因筛查方法的探讨
摘要:目的寻找一种用于群体筛查地中海贫血基因的方法。方法用多重PCR技术,一次反应筛出β-地中海贫血携带者(β°CD41/42)及α2基因缺失的携带者。结果在1207例黎族群体中筛出β°CD41/42(-TCTT)地贫携带者123例(占10%)。筛出...
-
湛江市地中海贫血普查及防治网络建立的研究
【摘要】 目的了解湛江市育龄夫妇中地中海贫血的发病情况,并进行干预从而降低发病率,为实现优生优育提供重要依据。方法选择2006年1月~2007年6月期间,通过计生婚育网络,并与广东医学院附院相互配合,对860对新婚...
-
通过基因疗法规避地中海贫血
...与生命科学院联合共研生命健康,妇儿专科医院年内挂牌地中海贫血可通过基因置换完全规避。昨日,中山大学附属第一医院与生命科学院学科建设合作协议签字仪式在广州举行,记者从仪式上获悉,合并后的“两院”将进行优...
-
地中海贫血基因治疗获FDA突破性疗法认证
...国食品药品监督管理局(FDA)授予突破性疗法认定:治疗地中海贫血病的基因治疗。地中海贫血基因治疗获FDA突破性疗法认证过去几个月,FDA已经授予三个基因治疗突破性药物资格(BreakthroughTherapyDesignation),现在是一个靶点对...
-
1例地中海贫血行脾栓塞的介入护理
我科于2003年11月行经皮股动脉穿刺脾动脉栓塞术治疗地中海贫血患儿1例,现将介入护理体会介绍如下。 1病历摘要 患儿,女,8岁,体重28kg,因地中海贫血8年,巨脾,脾功能亢进于2003年11月来我科行局麻下经皮股动脉穿...
-
α地中海贫血产前诊断研究获进展
...区科技厅科学基金资助项目“孕妇血浆胎儿DNA的父源性α地中海贫血产前基因诊断”的研究认为用分子生物学方面法检测孕妇血浆胎儿DNA中的父源泉性基因突变就可提前得知胎儿将来是否会患病,从而采取相应措施。 “地中...
-
诱导多能干细胞治疗地中海贫血病将启动
...根治地贫。据介绍,项目将在2012年1月1日正式启动。 地中海贫血是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病。据世界卫生组织估计,世界人口中约有4.5%的人携带此类地贫基因。我国的广西、广东、云南、贵州及海...