与苯丙酮尿症相关的文献报道

科学家研究苯丙酮尿症机理获突破

...罗里达大学科学家12日说，他们在动物实验中发现，患有苯丙酮尿症的实验鼠大脑细胞通信联系受到抑制，这可以部分揭示，为什么苯丙酮尿症会导致患者智力迟钝或癫痫。苯丙酮尿症是婴儿中常见的高危遗传病之一，新生儿中...

先天性甲低症和苯丙酮尿症研究获进展

...教授领衔，历时10年完成的“先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查及基础与临床研究”日前获浙江省科学技术奖一等奖。　　甲状腺功能低下症俗称呆小病，是由于甲状腺激素的合成不足，导致患儿生长缓慢，智力落后...

美新生儿苯丙酮尿症早期筛查利大于弊

...月16日消息-美国迈阿密大学米勒医学院研究者称，新生儿苯丙酮尿症筛查一直存在争议，因为假阳性患儿接受饮食限制,结果可导致致死致残。Brosco等回顾了美国新生儿苯丙酮尿症筛查项目的历史。尚未有人群调查结果报道，有...

甘肃省新生儿苯丙酮尿症发病率远高于全国

...儿疾病筛查中心对４０６００例新生儿的疾病筛查发现，苯丙酮尿症的检出率达到１：１３２６，远远高于全国１：１００００的发病率。据介绍，新生儿筛查主要针对两种比较常见的疾病：先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿...

苯丙酮尿症具淀粉样变病特征

...示，科学家发现症状表现为苯丙氨酸浓度升高的代谢疾病苯丙酮尿症（PKU）具有淀粉样变病的显著特点，包括有毒蛋白纤维的增加。在PKU病变中，苯丙氨酸的累积一直被认为会产生神经毒性，但人们一直都不清楚这种毒性机理。...

苯丙酮尿症使近两万孩子沦为痴呆

2005年04月27日《健康报》近日，中国优生科学协会儿童营养专业委员会苯丙酮尿症（PKU）治疗与康复学组在北京大学医学部成立。根据卫生部临检中心2003年各省区PKU筛查情况的不完全统计，全年筛查率不作者：自动采集

苯丙酮尿症的筛查和治疗进展

【关键词】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一，是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病，能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。本文对苯丙酮尿症的筛查及治疗情况进行...

我院新生儿疾病筛查

...669例新生儿足跟血送新生儿疾病筛查中心检测。结果3例苯丙酮尿症。结论新生儿疾病筛查可达到早诊断早治疗目的。【关键词】新生儿；疾病筛查；苯丙酮尿症；甲状腺功能低下症［中图分类号］R722［文献标识码］B［文章编号...

研究发现治疗苯丙酮尿症的基因新疗法

...性进展，近日，美国科研人员利用该新技术治愈了老鼠的苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）。尽管目前的研究还处于相对不成熟的发展阶段，但该方法在基因疗法的应用中已经表现出极大的潜力。新技术有效治疗了老鼠的严重疾病...

苯丙酮尿症合并West综合征的临床分析

【摘要】目的探讨苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）合并West综合征(Westsyndrome，WS)的发生率及临床特征，明确低苯丙氨酸饮食和抗痫药物联合治疗的重要性。方法503例PKU患者中62例合并WS，男41例，女21例。PKU的诊断年龄为4个月～7岁...

安徽省池州市新生儿疾病筛查分析

...，发病率为0.14%，对确诊的患儿用甲状腺素片治疗；确诊苯丙酮尿症（PKU）2例，发病率为0.03%，对确诊患儿采用低苯丙氨酸或无苯丙氨酸食品治疗。结论新生儿疾病筛查可以使先天性甲状腺功能低及苯丙酮尿症患儿得到早期诊断...

默克：脑病药物KuvanIIIb期研究达主要终点

...究，在此前测试表明对Kuvan治疗有响应、且年龄小于4岁的苯丙酮尿症（PKU）患者中开展，调查了Kuvan的疗效、安全性和群体药代动力学。该研究根据儿科研究方案开展。研究中，患者随机分配至苯丙氨酸限制饮食或Kuvan（10mg/kg/天...

默克脑病药物KuvanIIIb期研究已达主要终点

...究，在此前测试表明对Kuvan治疗有响应、且年龄小于4岁的苯丙酮尿症（PKU）患者中开展，调查了Kuvan的疗效、安全性和群体药代动力学。该研究根据儿科研究方案开展。研究中，患者随机分配至苯丙氨酸限制饮食或Kuvan（10mg/kg/天...

蓟县新生儿先天性代谢性疾病筛查25901例结果分析

...31日共有25901例新生儿接受筛查，共筛检出甲低患儿7例，苯丙酮尿症患儿3例。早期发现、早期治疗是防止患儿智力残疾的一种有效手段，为预防出生缺陷，提高人口素质提供了坚强的保障。【关键词】新生儿先天性代谢性疾病筛...

新生儿疾病筛查的采样体会

...疾病的发生，降低小儿死亡率的检查方法［1］。我国将苯丙酮尿症及甲状腺功能低下作为主要筛查项目，新生儿筛查标本的采集非常关键，质量的好坏直接影响到筛查的结果。临床上常因采血量不足或采血困难而反复针刺，既...

第十五章　遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断--第一节　概述

...谢终产物缺乏的白化症；导致旁路代谢加强副产物积累的苯丙酮尿症和酶活性升高导致产物生成增多的痛风症等。其中苯丙酮尿症和血红蛋白病是研究较多、较深入的疾病。（表15-1）表15-1　遗传性疾病举例蛋白质变异（分子病...

温州市鹿城区新生儿疾病筛查的回顾性分析

...采用时间分辨荧光免疫分析法进行先天性甲状腺低下症及苯丙酮尿症的筛查。结果37343例新生儿中确诊甲状腺功能低下症的21例，发病率为1/1778，苯丙酮尿症0例。结论新生儿疾病筛查使患儿得到早期诊治，是提高人口素质的重要...

新生儿出生缺陷筛查手段更多了

...长足的进步。自1985年起到2001年，已对580万新生儿进行了苯丙酮尿症的遗传学筛查，检出率为1∶11144；同时，先天性甲状腺功能减退症的检出率为1∶3009。苯丙酮尿症筛查的投入产出比为1∶3.7，先天性甲状腺功能减退症的比例则...

新生儿出生缺陷筛查手段更多了

...长足的进步。自1985年起到2001年，已对580万新生儿进行了苯丙酮尿症的遗传学筛查，检出率为1∶11144；同时，先天性甲状腺功能减退症的检出率为1∶3009。苯丙酮尿症筛查的投入产出比为1∶3.7，先天性甲状腺功能减退症的比例则...

浙江新生儿疾病筛查率连年上升

...已完全康复。该省于1999年对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍等危害严重的先天性遗传代谢病和伤残性疾病进行新生儿疾病筛查并及时进行治疗。该省建立了一支以省级医疗机构儿科主任医师为成员的省新生儿...

卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范》的通知

...项目。我国从上世纪八十年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市。近几年来，为减少听力缺陷，我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾...

卫生部修订《新生儿疾病筛查规范》

...后至出生后7天内即可进行。主要是检查新生儿是否患有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退综合症等27项先天性遗传代谢性疾病。若能尽早发现听力问题，可以及早进行康复训练，避免严重聋哑儿的发生。早期发现苯丙酮尿症和...

West氏综合征

...围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。临床表现特征为屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、脑电图节律失调。皆在生后1年内发病。...

孙逸仙纪念医院喜获越秀区新生儿疾病筛查/听力筛查工作二等奖

...工作。新生儿疾病筛查有助于早期发现G6PD缺乏、甲低、苯丙酮尿症的患儿，通过早期服药等干预措施，可保障儿童健康成长；新生儿听力筛查有助于早期发现和干预听力障碍的儿童，减少聋哑残疾儿的发生。2006年，按照卫生部...

开展新生儿疾病筛查工作11552例临床分析与护理干预

...，筛查11552例，确诊为先天性甲状腺功能低下（CH）3例，苯丙酮尿症（PKU）1例，以上4例均得到及时的治疗，避免了智力障碍的发生。结论：我们在采血过程中不断分析原因，找出好的办法，以使这项工作见成效，筛查率达95.5%。...

新生儿疾病筛查的护理体会

...新生儿疾病筛查护理目前，我院新生儿筛查的主要疾病是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。苯丙酮尿病是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸，这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损。...

王一飞等4人获科技工作先进个人

...附属新华医院、上海市儿科医学研究所顾学范等完成的“苯丙酮尿症的新生儿疾病筛查及其临床和基础研究”两个项目分别获得全国人口和计划生育科技成果奖二等奖。据介绍，溶脲脲原体（UU）是寄生于人类泌尿生殖道的条件...

新生儿疾病筛查的护理管理体会

...规定，目前我科主要进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病的筛查。　　在出生72h后并充分哺乳的新生儿足跟部采三滴血，吸在特殊的滤纸上，在清洁空气中自然晾干后，寄到筛查中心进行检查。2009-2010年累...

基因检测与优生优育的关系

...要病因是某一特定基因的结构发生改变，如地中海贫血、苯丙酮尿症多指症、白化病、早老症、亨廷顿氏病、肌肉营养不良性萎缩和视网膜母细胞瘤等。第二类为多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的...

智力低下

...去除病因，使其智力部分或完全恢复。甲状腺功能低下，苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断，早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法，改善其智力水平。社会心理文化原因造成的MR，改变环境条件，让其...