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21羟化酶缺乏致女性假两性畸形的治疗效果
...女性假两性畸形的临床诊断及治疗方法。研究者21-羟化酶缺乏症患者24例,女,平均年龄5岁8个月。临床表现为男性化征象,阴蒂肥大、外生殖器模糊不清、身材粗壮、声音低沉等,经醋酸氢化可的松替代治疗3~6个月后,采用保...
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单纯男性化型21-羟化酶缺乏症临床观察及生长激素治疗的探讨
...目的探讨先天性肾上腺皮质增生症单纯男性化型21-羟化酶缺乏症在男性患儿中的诊断和治疗。方法分析单纯男性化型21-羟化酶缺乏的5例男童的临床特点,结合实验室检查,血17-羟孕酮(17-OHP)、皮质醇(F)、促肾上腺皮质激素...
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在汉族雄激素过多症女性中筛查非经典型21-羟化酶缺乏症
...初步了解中国汉族雄激素过多症女性中非经典型21-羟化酶缺乏症(NC-21OHD)的患病情况。研究者对85例汉族雄激素过多症患者及14名健康女性进行卵泡期ACTH兴奋试验。结果雄激素过多组睾酮(T)、LH均显著高于正常对照组[(2.86±1.26vs1.11...
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多毛症
...迟。此病属于常染色体显性遗传,无特效治疗。3羟化酶缺乏症此病较常见,予以较详细讨论。3.1病因及生化缺陷在先天性肾上腺皮质增生症中,21羟化酶缺乏症占90%。本病属常染色体隐性遗传,其突变基因定位于6号染色体与HLA-B...
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21-羟化酶缺陷症1例
...育过早。双侧肾上腺SCT扫描示:双侧肾上腺增生。诊断:21-羟化酶缺陷症。治疗给予强的松5mg每日1次口服。确诊后患者出院回当地继续治疗,1月后复诊。 2讨论 21-羟化酶缺陷症系先天性肾上腺增生症中最常见类型,其基因位...
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肾上腺性征综合征(附15例报告)
...。 在胆固醇合成各种肾上腺皮质激素过程中,类固醇羟化酶是主要的合成酶,临床最常见的是21羟化酶缺乏(占95%),其次是11α羟化酶缺乏(占3%),而17α羟化酶、碳链裂解酶、3β类固醇脱氢酶缺乏所致的CAH罕见。 21...
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先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展
...核型检查以明确真正的遗传性别。2.3基因缺陷诊断P450c21缺乏症的基因异常约分为三大类:基因缺失、基因突变、基因转换和点突变[6]。CYP21结构基因缺失占10%~21%;约85%基因突变属于基因转换,其中10%为大片基因转换,易误...
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四氢生物蝶呤负荷试验诊断四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床研究
...海)为了探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据,研究者73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,男47例,女26例,平均年龄1.93个月。所有...
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内分泌性阳痿需做哪些检查?
...低表明先天性肾上腺皮质增生症的可能,为皮质醇前体的羟化酶缺乏,如11-羟化酶缺乏、21-羟化酶缺乏等。作者:不明
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急性肾上腺皮质功能减退症
...先天性肾上腺皮质增生 至今已知有九种酶的缺陷,有21羟化酶、11β羟化酶、17α羟化酶、18羟化酶、18氧化酶、Δ5-3β羟类固醇脱氢酶、22碳链酶、17β羟类固醇脱氢酶和17、20裂解酶。多数酶均为皮质醇合成所必需。其中Δ5-3β羟类...
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脯氨酰羟化酶域2蛋白抑制缺氧诱导的内皮细胞增殖
2007年01月17日Hypertension.2006Nov13;[Epubaheadofprint]9脯氨酰羟化酶域2蛋白(PHD2)通过定位在氧依赖的降解区域的特异脯氨酰残基的羟化反应参与缺氧诱导因子(HIF)-1alpha降解的信号通路,与预想中,过度表达PHD2的内皮细胞(ECs)可以减低HIF-1a...
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武汉发现先天性肾上腺皮质增生患者
...有出现应有的第二性征。检测表明,她患的是一种由17α羟化酶缺乏所致的名叫“先天性肾上腺皮质增生”的罕见疾病。 该院内分泌科袁莉教授解释说,正常人体内含有17α羟化酶,这种酶与其他物质合成,产生促成生长发育...
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武汉发现罕见先天性肾上腺皮质增生患者
...有出现应有的第二性征。检测表明,她患的是一种由17α羟化酶缺乏所致的名叫“先天性肾上腺皮质增生”的罕见疾病。 武汉协和医院内分泌科袁莉教授解释说,正常人体内含有17α羟化酶,这种酶与其他物质合成,产生促成...
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武汉市发现罕见的先天性肾上腺皮质增生病例
...出现应有的第二性征。检测表明,她患的是一种由17α羟化酶缺乏所致的名叫“先天性肾上腺皮质增生”的罕见疾病。武汉协和医院内分泌科袁莉教授解释说,正常人体内含有17α羟化酶,这种酶与其他物质合成,产生促成...
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单基因性继发性高血压的基因诊断
...酮增多症(GRH)表征性盐皮质激素增多症(AME)11?羟化酶缺乏症17?羟化酶缺乏综合征Liddle综合征Gordon综合征孤立型嗜铬细胞瘤IIA型多发性内分泌瘤IIB型多发性内分泌瘤VonHippel-Lindau综合征I型神经纤维瘤高血压伴短指畸形糖皮质激...
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第58章 肾上腺危象(急性肾上腺皮质功能减退症)
...先天性肾上腺皮质增生 至今已知有九种酶的缺陷,有21羟化酶、11β羟化酶、17α羟化酶、18羟化酶、18氧化酶、Δ5-3β羟类固醇脱氢酶、22碳链酶、17β羟类固醇脱氢酶和17、20裂解酶。多数酶均为皮质醇合成所必需。其中Δ5-3β羟类...
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双侧先天性肾上腺皮质增生
...形。女性为不常见的多毛,有变化不定的黑色素沉着。21-羟化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能转化为皮质醇,多见的不足有二种形式:(1)多种多样的丢钠,醛固酮低或缺乏;(1)更常见的是非丢钠型,多毛,男性化,低血压...
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第二节 个别氨基酸代谢
... 1.苯丙氨酸在体内一般先转变为酪氨酸。由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaminehyolroxylase)催化引入羟基完成,其辅酶为四氢生物嘌呤。反应生成的二氢生物喋呤,由二氢叶酸还原酶催化,借助NADPH+H还原为四氢化合物(图7-18)。图7-18 ...
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第二节 胶原蛋白
...蛋白分子。例如,正常胶原在39℃变性,而在缺乏脯氨酸羟化酶条件下合成的胶原在24℃变性成为白明胶(gelatin)。而羟赖氨酸上可结合半乳糖-葡萄糖苷,与特定组织功能相关。如在基底膜胶原(Ⅳ型)中含hyl较多,含糖也较多,可...
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多巴胺β羟化酶基因多态性与妊娠期高血压疾病发病的关系
...妇产科杂志2006Vol.41No.6P.384-38613(长春)为了探讨多巴胺β羟化酶(DβH)基因编码区589位单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期高血压疾病发病的关系。研究者采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测107例妊娠期高...
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第二节 脂质代谢
...完成。 1.脂肪酸合成酶系及反应过程 在乙酸CoA羟化酶的作用下,乙酰CoA羧化成丙二酸单酰CoA。ATP+HCO3-+乙酰CoA→丙二酰CoA+ADP+Pi 在多酶体系或多功能酶的作用下,乙酰CoA与丙乙酰开始重复加成过程,每次延长二个碳原...
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灵芝孢子粉对帕金森病模型鼠黑质酪氨酸羟化酶的影响
...)为了研究灵芝孢子对帕金森病(PD)模型鼠脑黑质酪氨酸羟化酶(TH)的影响,以探讨灵芝孢子对PD的脑保护作用。研究者将120只SD大鼠随机分为三组,PD组:立体定向注入6-羟多巴(6-OHDA),术后1周腹腔注入阿朴吗啡观察30min大鼠旋转的...
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高雄激素症状的先天性肾上腺皮质增生症(附4例报告)
...学.北京:人民卫生出版社,2004,920-937.3王家娜.21-羟化酶缺乏症16例.华西医学,2005,(2):361.作者单位:225400江苏泰兴,泰兴市第三人民医院内分泌科 (编辑:宋青)作者:戴留新
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第二节 水溶性维生素
...与癞皮病类似的皮肤炎。在人类尚未发现单纯的维生素B6缺乏症。 维生素B2、维生素PP和维生素B6常共同存在,在营养上亦有共同特点,即当其缺乏都表现为皮肤炎症。然而从在代谢中的作用来看,前二者共同参与生物氧化过...
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第六节 肾上腺
...液。在皮质细胞的线粒体内膜或内质网中所含的裂解酶与羟化酶等酶系的作用下,使胆固醇先变成孕烯酮,然后再进一步转变为各种皮质激素。由于肾上腺皮制裁各层细胞存在的酶系不同,所以合成皮质激素亦不相同(图11-16)...
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第三节 佝偻病和骨软化症
...的钙化均正常,因此与骨软化不同,故也有人称之为骨质缺乏症(osteopenia)。骨质疏松乃由于各种原因引起的骨形成减少或骨吸收增强或两者兼而有之所致。骨质疏松症可分为局限型与弥漫型两种。 1.局限型骨质疏松症(...
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第三节 MHC中的单体型
...因(C4puantityzero,C4QO)或静息基因,常伴有旁侧的固醇21-羟化酶的缺乏。如纯合子C4零基因,伴有21羟化酶缺乏引起的耗盐型先天性肾上腺增生(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)。此外,C4QO还与SLE、IDDM等有关。 Bf具有遗传多态现象...
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30.2遗传病的营养治疗
...红细胞增多症)、遗传性椭形红细胞增多症、丙酮酸激酶缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等。 溶血性贫血患者在营养治疗上应给予蛋白质、多种维生素,有利于贫血的恢复。因不缺铁,无须用铁剂。吃生蚕豆可...
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治愈“阿喀琉斯之踵”
...色体上一个相关酶的基因发生了突变,医学上命名为17α羟化酶缺陷症,由于缺少这种酶,淑清的体内无法合成雄性激素等。原来,人在胚胎期的8—12周内,拥有两套原始内生殖器官且共同拥有一套原始外生殖器官。如果存在Y染...
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维生素C缺乏病
...原蛋白合成过程中脯氨酸(proline)及赖氨酸(lysine)的羟化;由色氨酸(tryptophan)生成5-羟色胺(5-hydroxytryptophan,serotonn);由酪氨酸(tryrosine)生成对-羟苯丙酮酸(p-hydroxyphenylpyrurate)、尿黑酸(homogentisicacid)等氨基酸代谢物,均...