21-羟化酶缺乏症
...ciency,21-OHD[罕见病诊疗指南(2019年版)]概述:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病先天性肾上腺皮质增生症
...素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。21-羟化酶缺陷症是CAH最常见的类型(占所有病人90%以上)。严重缺陷(经典型)发生率1/15000新生儿,轻型缺陷(非经疾病描述:先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasi...
疾病;内分泌科尿睾酮量
...卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。②肾上腺:21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣)综合征、男性化肾上腺肿瘤等。③特发性多毛症。④Turner综合征(卵巢发育不全)。⑤甲状腺功能亢进症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。(2)降低:男...
化验及医学检查脱氢异雄酮
...结果意义:(1)升高:库欣病、肾上腺癌、3β-羟化脱氢酶缺乏症、21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、继发性肾上腺皮质功能减退症、先天性肾上腺皮质增多症、17α-羟化酶缺乏症、肾上腺瘤引起的Cushing综...
化验及医学检查尿脱氢表雄酮
...意义:(1)升高:Cushing库欣病、肾上腺癌、3β-羟化脱氢酶缺乏症、21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、继发性肾上腺皮质功能减退症、先天性肾上腺皮质增多症、17α-羟化酶缺乏症、肾上腺瘤引起的Cushing...
化验及医学检查尿睾丸素
...卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。B.肾上腺:21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣综合征、男性化肾上腺肿瘤等。C.特发性多毛症。D.先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。E.甲状腺功能亢进症。F.妊娠。G.使用ACTH。(2)...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查尿睾酮
...卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。B.肾上腺:21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣综合征、男性化肾上腺肿瘤等。C.特发性多毛症。D.先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。E.甲状腺功能亢进症。F.妊娠。G.使用ACTH。(2)...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查血管紧张素1
...和低血钾性碱中毒的肾小球旁器增生综合征)、21-羟化酶缺乏症、原发性选择性低醛固酮血症、Addison病(艾迪生病)等。(2)降低:原发性醛固酮增多症、肾上腺糖皮质激素反应性酮固酮增多症、先天性17α-羟化酶缺乏症、先天性11β-...
化验及医学检查血浆肾素活性
...和低血钾性碱中毒的肾小球旁器增生综合征)、21-羟化酶缺乏症、原发性选择性低醛固酮血症、Addison病(艾迪生病)等。(2)降低:原发性醛固酮增多症、肾上腺糖皮质激素反应性酮固酮增多症、先天性17α-羟化酶缺乏症、先天性11β-...
化验及医学检查尿17-羟类固醇
...、肾上腺癌、先天性肾上腺皮质增生症、先天性β-氧化酶缺乏症、甲状腺功能亢进症等。(2)降低:艾迪生病、继发性肾上腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性21-羟化酶缺乏症、先天性17α-羟化酶缺乏症、甲状腺功能...
化验及医学检查