先天性色素缺乏
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病外阴白化病
....8疾病分类:妇产科疾病概述:外阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局...
疾病;妇产科白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南灰发
...(canities)是毛发全部或部分变白称白发。白发病可分为先天性和后天性两种。先天性白发多与白化病同时伴发,有时也发生在一些遗传性病。毛球中黑素细胞酪氨酸酶活性进行性丧失,使毛干中的色素逐渐消失。临床上可分为...
疾病;中医学;中医病证名;皮肤科;毛发疾病白发
...(canities)是毛发全部或部分变白称白发。白发病可分为先天性和后天性两种。先天性白发多与白化病同时伴发,有时也发生在一些遗传性病。毛球中黑素细胞酪氨酸酶活性进行性丧失,使毛干中的色素逐渐消失。临床上可分为...
中医学;中医病证名灰发症
...(canities)是毛发全部或部分变白称白发。白发病可分为先天性和后天性两种。先天性白发多与白化病同时伴发,有时也发生在一些遗传性病。毛球中黑素细胞酪氨酸酶活性进行性丧失,使毛干中的色素逐渐消失。临床上可分为...
疾病;中医学;中医病证名;皮肤科;毛发疾病眼皮肤白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病双侧先天性肾上腺皮质增生
...素和致高血压的盐类皮质素。20~22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴,常有类固醇激素生成完全障碍,如无足够的替代治疗,婴儿将早期死亡。3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮质醇的合成障碍...
疾病红细胞平均体积
...性溶血性贫血(地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症、先天性丙酮酸激酶缺乏症),见表1。化验取材:血液化验方法:红细胞化验类别一:临床血液检查化验类别二:红细胞参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验...
化验及医学检查