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粪卟啉
概述:卟啉主要有两种异构体,即第Ⅰ和第Ⅲ型,卟啉分别为粪卟啉及尿卟啉,粪卟啉属于4个羟基化合物,在红细胞衰老破坏后,血红蛋白去掉珠蛋白以后剩余血红素,血红素去掉铁原子后即为卟啉。化验结果临床意义:增高:①卟啉病、白血病、营养不良、皮肤疾患及感染等;②金属中毒,如铅等。(2)标本必须新鲜,并注意保温。
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混合型卟啉病
概述:混合性卟啉病(variegatedporphyria),又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。3.尿液:在急性发作时,尿中ALA、卟胆原均明显增多,有时尿卟啉和粪卟啉也明显增多,可能因血红素的反馈抑制减弱所致。急性发作时,混合型卟啉病要与急性间歇性卟啉病相鉴别。
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杂色卟啉病
概述:混合性卟啉病(variegatedporphyria),又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。3.尿液:在急性发作时,尿中ALA、卟胆原均明显增多,有时尿卟啉和粪卟啉也明显增多,可能因血红素的反馈抑制减弱所致。急性发作时,混合型卟啉病要与急性间歇性卟啉病相鉴别。
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迟发性皮肤卟啉症
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:迟发性皮肤卟啉症:30岁~40岁发病,主要为男性,水疱、大疱、多毛及色素沉着,尿中含大量尿卟啉.
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肝性红细胞生成性卟啉症
本病的生化缺陷可能与铁螯合酶和尿卟啉原脱羧酶(UROD)缺乏有关。EPP为显性遗传,光敏感症状相对轻,无多毛,偶有胆石症和致死性肝病,红细胞和粪中原卟啉水平升高,尿液卟啉排泄正常,可与本病鉴别。Battle等用5-腺苷基蛋氨酸(SAM)和小剂量氯喹联合治疗,方法是SAM每日12mg/kg,共3周后接服氯喹100mg,每周2次,持续4~
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血卟啉病性周围神经病
但铅中毒时尿中粪卟啉和ALA的排除量明显增加,而尿中尿卟啉和卟吩胆红素原仅有轻度升高,此点与卟啉病不同,铅中毒时血铅水平升高可资二者进行鉴别。大剂量除去卟啉太快,可引起暂时的卟啉症恶化和损害肝脏。缓解后小剂量法可停止。本病在青春期后才有临床症状,且女性较男性更常见,某些女性在月经周期后半段时间发病。
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卟啉检查法
概述:卟啉是体内合成血红蛋白等物质的中间产物,包括卟胆原,Ⅰ、Ⅲ型尿卟啉原和尿卟啉,Ⅰ、Ⅲ型粪卟啉原和粪卟啉。2.肝性卟啉病包括迟发性皮肤卟啉病、急性间歇性卟啉病、混合性卟啉病、遗传性粪卟啉病等。方法:1.尿液尿卟啉检查法:(1)取新鲜尿4ml于试管中,加10滴冰乙酸混合。
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红细胞生成卟啉
概述:红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总病例的26%。
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红细胞生成性尿卟啉病
概述:红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总病例的26%。
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先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
概述:红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总病例的26%。
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Gunther病
概述:红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总病例的26%。
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先天性光敏感性卟啉病
概述:红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总病例的26%。
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红细胞生成性卟啉病
概述:红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总病例的26%。
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迟发性皮肤卟啉病
为常染色体显性遗传。本病尿卟啉原脱羧酶缺陷仅限于肝脏,红细胞内酶正常。1g/d,投药几天后肝中大量卟啉可从尿中排出,其原理为尿卟啉和氯奎形成水溶性复合物,便于排出。相关药品:磺溴酞钠、胶原、干扰素、巴比妥相关检查:尿卟啉、雌激素、粪卟啉、尿胆原、血清铁、淀粉酶、红细胞生成素、血红蛋白、干扰素
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症状性卟啉病
为常染色体显性遗传。本病尿卟啉原脱羧酶缺陷仅限于肝脏,红细胞内酶正常。1g/d,投药几天后肝中大量卟啉可从尿中排出,其原理为尿卟啉和氯奎形成水溶性复合物,便于排出。相关药品:磺溴酞钠、胶原、干扰素、巴比妥相关检查:尿卟啉、雌激素、粪卟啉、尿胆原、血清铁、淀粉酶、红细胞生成素、血红蛋白、干扰素
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土耳其卟啉病
为常染色体显性遗传。本病尿卟啉原脱羧酶缺陷仅限于肝脏,红细胞内酶正常。1g/d,投药几天后肝中大量卟啉可从尿中排出,其原理为尿卟啉和氯奎形成水溶性复合物,便于排出。相关药品:磺溴酞钠、胶原、干扰素、巴比妥相关检查:尿卟啉、雌激素、粪卟啉、尿胆原、血清铁、淀粉酶、红细胞生成素、血红蛋白、干扰素
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遗传性粪卟啉症
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性粪卟啉症:极罕见,主要为急性腹痛及神经精神症状。疾病病因:常染色体显性遗传病,药物可以诱发。诊断检查:一些病例的光感性皮损与PCT和变异性卟啉症不能区别,发作期尿含大量粪卟啉Ⅲ,PBG和ALA亦升高,粪中粪卟啉Ⅲ持续增加。
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铅中毒
(二)铅中毒的临床表现人体对铅的效应与铅的剂量有一定关系,急性铅中毒起病急骤,一次出现腹绞痛、肝病、溶血性贫血、周围神经病、中毒性脑病,慢性铅重度可分轻、中、重度三级。三、避免意外食进过量的铅化合物防止食用铅污染的食物和饮料,用含铅药物应严格控制剂量,不得过量。
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变异性卟啉症
疾病别名南非遗传性卟啉症混合性卟啉症疾病分类皮肤性病科疾病概述变异性卟啉症又称南非遗传性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遗传性迟发性卟啉症等,它具迟发性皮肤卟啉症类似皮疹,兼有AIP的神经、内脏症状。本病为常染色体显性遗传病。缓解期有手背和面部多毛,手背薄纸样瘢、前发际小珍珠样瘢痕及色素沉着。
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红细胞生成性原卟啉病
概述:红细胞生成性原卟啉病(erythropoieticprotoporphyria,EPP)于1953年才被首次描述,当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。胆汁内含大量原卟啉,可伴发胆囊炎和胆石症。血管壁增厚,内皮细胞肿胀,可发生管腔闭塞。相关药品:维生素E、β胡萝卜素相关检查:粪卟啉、血清铁、血红蛋白、淀粉酶、维生素E
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红细胞肝性原卟啉症
概述:红细胞生成性原卟啉病(erythropoieticprotoporphyria,EPP)于1953年才被首次描述,当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。胆汁内含大量原卟啉,可伴发胆囊炎和胆石症。血管壁增厚,内皮细胞肿胀,可发生管腔闭塞。相关药品:维生素E、β胡萝卜素相关检查:粪卟啉、血清铁、血红蛋白、淀粉酶、维生素E
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尿卟啉
尿卟啉的医学检查:检查名称:尿卟啉分类:体液和排泄物检查尿液检查化验取材:尿液尿卟啉的测定原理:尿中卟啉类物质(粪卟啉、尿卟啉和原卟啉)在酸性条件下,用乙酸乙酯提取,经紫外线照射,显红色荧光。
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不典型的夏令水疱病
概述:红细胞生成性原卟啉病(erythropoieticprotoporphyria,EPP)于1953年才被首次描述,当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。胆汁内含大量原卟啉,可伴发胆囊炎和胆石症。血管壁增厚,内皮细胞肿胀,可发生管腔闭塞。相关药品:维生素E、β胡萝卜素相关检查:粪卟啉、血清铁、血红蛋白、淀粉酶、维生素E
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急性间歇性卟啉病
神经系统方面的症状可以多种多样。实验室检查:尿液一般检查:发作时,大量的ALA和PBG由尿中排出,刚排出新鲜尿尿色正常,经过一段时间,尤其在阳光下暴露后,PBG转变为尿卟啉或粪卟啉,尿色渐加深,呈咖啡色。对发作间歇期和隐性病例最可靠的诊断依据是用色谱法测定尿中ALA及卟胆原的含量,确立即可。
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急性间歇性血紫质病
神经系统方面的症状可以多种多样。实验室检查:尿液一般检查:发作时,大量的ALA和PBG由尿中排出,刚排出新鲜尿尿色正常,经过一段时间,尤其在阳光下暴露后,PBG转变为尿卟啉或粪卟啉,尿色渐加深,呈咖啡色。对发作间歇期和隐性病例最可靠的诊断依据是用色谱法测定尿中ALA及卟胆原的含量,确立即可。
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继发性铁粒幼细胞贫血
如因恶性肿瘤血液所致预后较差。能够引起继发性铁粒幼细胞性贫血的疾病有造血系统疾病:如溶血性贫血、恶性贫血及其他巨幼细胞贫血、真性红细胞增多症、骨髓纤维化、多发性骨髓瘤、红白血病等;相关药品:氯霉素、硫唑嘌呤、氮芥、氧、叶酸相关检查:粪卟啉、铜蓝蛋白、甘氨酸、血红蛋白、铁染色、叶酸、血清铁、色氨酸
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EPP
概述:红细胞生成性原卟啉病(erythropoieticprotoporphyria,EPP)于1953年才被首次描述,当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。胆汁内含大量原卟啉,可伴发胆囊炎和胆石症。血管壁增厚,内皮细胞肿胀,可发生管腔闭塞。相关药品:维生素E、β胡萝卜素相关检查:粪卟啉、血清铁、血红蛋白、淀粉酶、维生素E
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继发性铁粒幼细胞性贫血
如因恶性肿瘤血液所致预后较差。能够引起继发性铁粒幼细胞性贫血的疾病有造血系统疾病:如溶血性贫血、恶性贫血及其他巨幼细胞贫血、真性红细胞增多症、骨髓纤维化、多发性骨髓瘤、红白血病等;相关药品:氯霉素、硫唑嘌呤、氮芥、氧、叶酸相关检查:粪卟啉、铜蓝蛋白、甘氨酸、血红蛋白、铁染色、叶酸、血清铁、色氨酸
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红细胞生成性粪卟啉症
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:红细胞生成性原卟啉症多见于5岁以内男孩,主要表现为光敏感,尿中无原卟啉。疾病描述:文献报道其体征和症状与EPP相类似,如日晒后有烧灼感和浮肿等光敏感症状,生化检查本病红细胞粪卟啉水平升高,红细胞原卟啉亦增加,并有少量尿卟啉。
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先天性红细胞生成性卟啉症
疾病别名先天性光敏性卟啉症、先天性卟啉症疾病分类皮肤性病科疾病概述先天性红细胞生成性卟啉症极少见,常伴红齿或牙质显出红色荧光,成人常伴多毛或色素沉着。皮疹反复发作,夏季尤剧,最终留有严重瘢痕和粟丘疹,瘢痕形成与继发感染亦有关,因溃疡和瘢痕导致四肢和光暴露部位如指、鼻和耳翼等毁损畸形。
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卟啉
卟啉porphyrin以4个吡咯环被4个次甲基-CH=互相结合的闭环卟吩(porphin)作为基体,在其1-8(和α-δ)位置上取代了甲基、乙基、乙烯基等基团的衍生物,统称卟啉。根据1-8侧链的链型和排列状态而有各种卟啉,如卟啉、粪卟啉那样、在二种侧链结合在各吡咯环上时,则有4个异构体,原卟啉在有三种侧链时,便有15个异构体。
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卟啉合成
卟啉合成指生物体内卟啉核是由甘氨酸和琥珀酰CoA合成的。这里生成的δ-氨基-γ-乙酰丙酸二分子缩合变成胆色素原,再由4分子胆色素原生成具有卟啉核的尿卟啉原Ⅲ。此物后来经粪卟啉原Ⅲ变成原卟啉Ⅸ,在这里分出了血红素合成系统和叶绿素合成系统.发生了分叉.
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六氯苯
326℃溶解性:不溶于水,溶于乙醚、氯仿等多数有机溶剂密度:相对密度(水=1)2.44;毒理学资料及环境行为:急性毒性:LD503500mg/kg(大鼠经口);致突变性:DNA损伤:鼠伤寒沙门氏菌20umol/L。小鼠经口最低中毒剂量(TDL0):1g/kg,有胚胎毒性,对泌尿生殖系统有影响。应急处理人员戴好防毒面具,穿一般消防防护服。
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光线性痒疹
疾病别名Hutchinson夏季痒疹疾病分类皮肤性病科疾病概述光线性痒疹亦名Hutchinson夏季痒疹。本病常发生在青春期前的儿童期,亦可见于成年。皮疹的形态为多形性,最常见者为水肿性红斑、丘疹性红斑、渗出性湿疹样改变、散在性丘疹或斑块等,有时可发生痒疹样丘疹;实验室检查:血、尿、粪卟啉定量测定均正常。