羊水细胞

染色体异常

患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折迭(epicanthalfolds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。45%的患儿可出现癫痫发作。其他辅助检查：孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

粘多糖病

1、粘多糖贮积症I型又称Hurler综合征。粘多糖实名为氨基葡聚糖，是骨基质和结缔组织细胞的主要成分，它是由糖醛酸和N—乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子，是多阴离子多聚体的糖胺多糖，其中的主要成分有硫酸皮肤素（DS）硫酸类肝素（HS），流散角质素（KS），硫酸软骨素（CS）和透明质酸（HA）等。

α-葡糖苷酶

概述：根据国际生化联合会（IVB）采纳的酶学委会（EC）提出的系统命名及系统分类将酶分为6大类：氧化还原酶、转移酶、裂合酶、异构酶、水解酶。（2）血清中α-Glucosidase活力下降：见于男性不育症（如：精索静脉曲张、精子缺乏或精子活动力下降），并常见于输精管切除后。附注：随羊水细胞培养时间延长G-6-P酶活力增加。

α-葡萄糖苷酶

概述：根据国际生化联合会（IVB）采纳的酶学委会（EC）提出的系统命名及系统分类将酶分为6大类：氧化还原酶、转移酶、裂合酶、异构酶、水解酶。（2）血清中α-Glucosidase活力下降：见于男性不育症（如：精索静脉曲张、精子缺乏或精子活动力下降），并常见于输精管切除后。附注：随羊水细胞培养时间延长G-6-P酶活力增加。

迪格奥尔格综合征

概述：原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%～诊断：根据本病相应的临床表现、实验室和X线检查，发现胸腺缺如、甲状旁腺及T细胞功能异常等，即可诊断本病。剂量2ml（相当于1.8×108个白细胞的提取物），肌内注射，每天或隔天1次，连用3～

Di George综合征

概述：原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%～诊断：根据本病相应的临床表现、实验室和X线检查，发现胸腺缺如、甲状旁腺及T细胞功能异常等，即可诊断本病。剂量2ml（相当于1.8×108个白细胞的提取物），肌内注射，每天或隔天1次，连用3～

迪格奥尔格综合症

概述：原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%～诊断：根据本病相应的临床表现、实验室和X线检查，发现胸腺缺如、甲状旁腺及T细胞功能异常等，即可诊断本病。剂量2ml（相当于1.8×108个白细胞的提取物），肌内注射，每天或隔天1次，连用3～

乔治综合征

概述：原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%～诊断：根据本病相应的临床表现、实验室和X线检查，发现胸腺缺如、甲状旁腺及T细胞功能异常等，即可诊断本病。剂量2ml（相当于1.8×108个白细胞的提取物），肌内注射，每天或隔天1次，连用3～

第三、四咽囊综合征

概述：原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%～诊断：根据本病相应的临床表现、实验室和X线检查，发现胸腺缺如、甲状旁腺及T细胞功能异常等，即可诊断本病。剂量2ml（相当于1.8×108个白细胞的提取物），肌内注射，每天或隔天1次，连用3～

丙酸血症

疾病别名酮型高甘氨酸血症,丙酸血疾病代码ICD:E88.8疾病分类儿科疾病概述丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG异常和骨质疏松症为特征。

半乳糖血

半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶（galactose-1-phosphateuridyltransferase，G-l-PUT）作用大致如下：除了半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏外，半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏，亦可引起半乳糖血症。杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究，发现了本病的各种变异型。通常在限制乳类3～

半乳糖血症

半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶（galactose-1-phosphateuridyltransferase，G-l-PUT）作用大致如下：除了半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏外，半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏，亦可引起半乳糖血症。杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究，发现了本病的各种变异型。通常在限制乳类3～

羊水细胞培养染色体检查

羊水细胞培养染色体检查的医学检查：检查名称：羊水细胞培养染色体检查分类：体液和排泄物检查羊水检查羊水细胞培养染色体检查的测定原理：羊水细胞是胎儿皮肤、消化道、呼吸道和经生殖泌尿系统脱落的细胞，95%左右是死细胞，因此必须经过细胞培养，使活的细胞得到充分的增殖，才能收获细胞，进行核型分析。②小牛血清。