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线粒体脑肌病
疾病别名线粒体肌病,线粒体性肌病,mitochondrialmyopathy疾病代码ICD:G71.3疾病分类神经内科疾病概述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。并发症随病情发展,可以出现多样的症状体征(详见本病临床表现)。
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线粒体病
2.线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。疾病病因:线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和重链,含37个基因,主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白。与常染色体遗传病类似,但每一代发病个体多于常染色体遗传病。
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肌阵挛性小脑协调障碍
肌阵挛性小脑协同失调分类:神经内科神经系统遗传性疾病ICD号:G11.8流行病学:肌阵挛性小脑协调障碍国内少见,多于儿童及青年时期起病。体感诱发电位示潜伏期延长。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。相关药品:丙戊酸钠、氯硝西泮、硝西泮
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Ramsay Hunt综合征
肌阵挛性小脑协同失调分类:神经内科神经系统遗传性疾病ICD号:G11.8流行病学:肌阵挛性小脑协调障碍国内少见,多于儿童及青年时期起病。体感诱发电位示潜伏期延长。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。相关药品:丙戊酸钠、氯硝西泮、硝西泮
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肌阵挛性小脑协同失调
肌阵挛性小脑协同失调分类:神经内科神经系统遗传性疾病ICD号:G11.8流行病学:肌阵挛性小脑协调障碍国内少见,多于儿童及青年时期起病。体感诱发电位示潜伏期延长。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。相关药品:丙戊酸钠、氯硝西泮、硝西泮
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肌阵挛发作
疾病分类:神经内科疾病概述:肌阵挛发作是儿童及青少年期较为常见的癫痫发作形式。抽动前后意识不丧失,跌倒后能很快站起来。特别提示:1、本病多为遗传性疾病,首先要做好心理护理,患者应稳定情绪,别惹事生非;2、可临时加大原服抗癫痫药的剂量,或在原服药物的基础上加用其它抗癫痫药物,以预防发作。
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线粒体基因组
线粒体是真核细胞的一种细胞器,有它自己的基因组,编码细胞器的一些蛋白质。