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内含子
内含子是隔断基因的线性表达而在剪接过程中被除去的核酸序列。
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单拷贝序列
单拷贝序列在单倍体基因组中只出现一次或数次,因而复性速度很慢。单拷贝序列中储存了巨大的遗传信息,编码各种不同功能的蛋白质。现在已经知道,真核生物的结构基因不仅在两侧有非编码区,而且在基因内部也有许多不编码蛋白质的间隔序列(interveningsequences),称为内含子(intron),而编码区则称为外显子(exon)。
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中度重复序列
中度重复序列大致指在真核基因组中重复数十至数万(105)次的重复顺序。拷贝数可达10万左右。按本文的分类原则有些中度重复顺序则是编码蛋白质或rRNA的结构基因,如HLA基因,rRNA基因,tRNA基因,组蛋白基因,免疫球蛋白基因等。在爪蟾体细胞中5SrRNA基因约有500拷贝,而在卵细胞中5S基因可重复20000多次。
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脂蛋白脂肪酶
概述:脂蛋白脂肪酶(lipoprteinlipase,LPL)是脂肪细胞、心肌细胞、骨骼肌细胞、乳腺细胞以及巨噬细胞等实质细胞合成和分泌的一种糖蛋白,分子量为60ku,含3%-8%碳水化合物。一般静脉注射肝素后血浆总脂酶活性的1/3为LPL,剩余的几乎都是肝脂酶(HTGL)。试剂:(1)脂肪组织和肌肉组织匀浆均应加入肝素孵育。
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多基因家族
人们推测,假基因的来源之一,可能是基因经过转录后生成的RNA前体通过剪接失去内含子形成mRNA,如果mRNA经反复转录产生cDNA,再整合到染色体DNA中去,便有可能成为假基因,因此该假基因是没有内含子的,在这个过程中,可能同时会发生缺失,倒位或点突变等变化,从而使假基因不能表达。
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脆性X 染色体
③表型异常脆性X女性所生的儿子中,分离率为0.5;FMR-Ⅰ基因外显子较小(51~BclⅠ内切酶加StB12.3等探针可检测出含CGG在内的弥散区带,能较好地检出并初步确定前突变的大小。如果使用一些对甲基化敏感的限制性内切酶,如EagⅠ,BssHⅠ,SacⅠ等,则能检测出CpG岛的甲基化,可较好地检测出全突变、前突变及嵌合型。
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假基因
1977年在爪蟾的5S基因系统中发现了假基因,以后在珠蛋白基因簇、免疫球蛋白基因簇以及组织相容性抗原基因簇中都发现有假基因,而且通常是散布于有活性的功能基因之间。假基因同cDNA一样没有内含子序列,也没有启动基因转录的启动子序列,而在5’端都有mRNA分子特有的多聚腺苷[poly(A)]序列。
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家族性高胆固醇血症
启动子突变阻断mRNA的转录;纯合子家族性高胆固醇血症(FH)的一个特征性表现是,在降主动脉易发生广泛的动脉粥样硬化。降脂药物:β-羟基β-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂是治疗家族性高胆固醇血症(FH)患者的首选药物,与其他降脂药物如胆酸螯合剂合用,则可使70%的杂合子型FH患者的LDL-C水平降至正常。
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藻类DNA病毒科
藻类DNA病毒科病毒的蛋白质:纯化了的病毒粒子至少包含50种或更多种类的蛋白质,其分子量的范围大约为10-20×103Da,绿藻病毒属的代表中PBCV-1具有三种糖蛋白,三种肉豆蔻酰化蛋白(主要的衣壳蛋白Vp54,同时被糖基化和肉豆蔻酰化),一些磷酸化的蛋白质。PBCV-1同样也编码10个tRNA基因,其中的一个含有小的内含子。
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核酶
核酶是1982年,Cech等研究原生动物四膜虫rRNA时,首次发现RRNA基因转录产物的I型内含子剪切和外显子拼接过程可在无任何蛋白质存在的情况下发生,证明了RNA具有催化功能。1983年Altman等人在研究细菌RNaseP时发现,当约400个核苷酸的RNA单独存在时,也具有完成切割rRNA前体的功能,并证明了此RNA分子具有全酶的活性。
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抗-SM
别名:抗-SM,抗狼疮细胞抗体抗Sm抗体的医学检查:检查名称:抗Sm抗体分类:免疫学检查自身抗体测定化验取材:血液抗Sm抗体的测定原理:检测抗Sm抗体过去常规采用琼脂双向免疫扩散(ouchterlony)法。洗膜后再将膜条置酶(辣根过氧化物酶或碱性磷酸酶)标记的抗人IgG(或SPA)中反应,再次洗膜后置酶底物/色原溶液中温育。
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抗狼疮细胞抗体
别名:抗-SM,抗狼疮细胞抗体抗Sm抗体的医学检查:检查名称:抗Sm抗体分类:免疫学检查自身抗体测定化验取材:血液抗Sm抗体的测定原理:检测抗Sm抗体过去常规采用琼脂双向免疫扩散(ouchterlony)法。洗膜后再将膜条置酶(辣根过氧化物酶或碱性磷酸酶)标记的抗人IgG(或SPA)中反应,再次洗膜后置酶底物/色原溶液中温育。
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PLD
概述:脯氨酸肽肽酶(PLD)或脯肽酶,是一种广泛存在于人体各组织和细胞的亚氨基肽酶,它催化含有C-末端脯氨酸或羟脯氨酸2肽的水解,对胶原合成和细胞生长过程中脯氨酸的再循环起重要作用。由于肝细胞富含PLD,当肝细胞受损和肝内纤维化活动增强时,血中PLD水平显著升高,能较敏感地反映肝损伤程度以及肝纤维化情况。
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苯丙酮酸尿
疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。约1/4病儿有癫痫发作。内含子长度为1~
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基因探针
基因探针(probe)就是一段与目的基因或DNA互补的特异核苷酸序列,它可以包括整个基因,也可以仅仅是/基因的一部分;有了mRNA作模板后,在逆转录酶的作用下,就可以合成与之互补的DNA(即cDNA),cDNA与待测基因的编码区有完全相同的碱基顺序,但内含子已在加工过程中切除。
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抗Sm抗体
别名:抗-SM,抗狼疮细胞抗体抗Sm抗体的医学检查:检查名称:抗Sm抗体分类:免疫学检查自身抗体测定化验取材:血液抗Sm抗体的测定原理:检测抗Sm抗体过去常规采用琼脂双向免疫扩散(ouchterlony)法。洗膜后再将膜条置酶(辣根过氧化物酶或碱性磷酸酶)标记的抗人IgG(或SPA)中反应,再次洗膜后置酶底物/色原溶液中温育。
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脯氨酸肽酶
概述:脯氨酸肽肽酶(PLD)或脯肽酶,是一种广泛存在于人体各组织和细胞的亚氨基肽酶,它催化含有C-末端脯氨酸或羟脯氨酸2肽的水解,对胶原合成和细胞生长过程中脯氨酸的再循环起重要作用。由于肝细胞富含PLD,当肝细胞受损和肝内纤维化活动增强时,血中PLD水平显著升高,能较敏感地反映肝损伤程度以及肝纤维化情况。
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分子生物学的中心法则
遗传信息的标准流程大致可以这样描述:“DNA制造RNA,RNA制造蛋白质,蛋白质反过来协助前两项流程,并协助DNA自我复制”,或者更简单的“DNA→RNA→蛋白质”。启始因子及延长因子的复合物会将氨酰tRNA(tRNAs)带入核糖体-mRNA复合物中,只要mRNA上的密码子能与tRNA上的反密码子配对,即可按照mRNA上的密码序列加入氨基酸。
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hnRNA
编码蛋白质的结构基因是在核浆中被转录的。由于它的大小很不一致,故称核内不均一RNA(hnRNA)。细胞浆内的mRNA平均只有1800-2000个碱基。可能多聚腺苷酸化是hnRNA分子要被加工的信号。因为RNA聚合酶在转录时即已通过了相当于加上poly(A)的位点,故hnRNA尾端的多余部分要由内切核酸酶切去,才能加上poly(A)。
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核内不均一RNA
编码蛋白质的结构基因是在核浆中被转录的。由于它的大小很不一致,故称核内不均一RNA(hnRNA)。细胞浆内的mRNA平均只有1800-2000个碱基。可能多聚腺苷酸化是hnRNA分子要被加工的信号。因为RNA聚合酶在转录时即已通过了相当于加上poly(A)的位点,故hnRNA尾端的多余部分要由内切核酸酶切去,才能加上poly(A)。
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核糖核酸催化剂
核糖核酸催化剂是有催化活性的核糖核酸(RNA)。和酶(蛋白质催化剂)相比,细胞内的RNA催化剂是极少的。现在已知的几十种天然RNA催化剂的绝大部分参与RNA的加工和成熟。按它们的作用方式可分为剪切型(把RNA前体的多余部分切除),和剪接型(把RNA前体的内含子部分切除并把不连续的外显子部分连接起来)。
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比较基因组学
比较基因组学(ComparativeGenomics)是基于基因组图谱和测序基础上,对已知的基因和基因组结构进行比较,来了解基因的功能、表达机理和物种进化的学科。利用模式生物基因组与人类基因组之间编码顺序上和结构上的同源性,克隆人类疾病基因,揭示基因功能和疾病分子机制,阐明物种进化关系,及基因组的内在结构。
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受体剪切位点
受体剪切位点是内含子右末端和相邻外显子左末端的边界。
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增强子
增强子(enhancer)指增加同它连锁的基因转录频率的DNA序列。有人发现,如果将β珠蛋白基因放在含有72bp重复的DNA分子中,它的转录作用在活体内将增高约200倍以上,甚至当此72bp顺序位于离转录起点上游1400bp或下游3000bp时仍有作用。除此以外,在胰岛素基因和胰凝乳蛋白酶基因的增强子中都发现了有很强的组织特异性。
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DNA探针
DNA探针是最常用的核酸探针,指长度在几百碱基对以上的双链DNA或单链DNA探针。这些DNA片段须是特异的,如细菌的毒力因子基因探针和人类Alu探针。真核基因中含有非编码的内含子序列,而原核则没有。DNA探针(包括cDNA探针)的主要优点有下面三点:①这类探针多克隆在质粒载体中,可以无限繁殖,取之不尽,制备方法简便。
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转录图谱
利用EST作为标记所构建的分子遗传图谱被称为转录图谱。这些EST不仅为基因组遗传图谱的构建提供了大量的分子标记,而且来自不同组织和器官的EST也为基因的功能研究提供了有价值的信息。通过分析基因组序列能够获得基因组结构的完整信息,如基因在染色体上的排列顺序,基因间的间隔区结构,启动子的结构以及内含子的分布等。
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cDNA
cDNA为具有与某RNA链呈互补的碱基序列的单链DNA即complementaryDNA之缩写,或此DNA链与具有与之互补的碱基序列的DNA链所形成的DNA双链。相反地对应于在原来基因中没有的而在mRNA存在的3′末端的多A序列等的核苷序列上,与exon序列、先导序列以及后续序列等一起反映出mRNA结构。cDNA同样可以被克隆。
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Alu序列
Alu重复序列是哺乳动物基因组中SINE家族的一员,约有50万份拷贝。RNA聚合酶Ⅲ负责转录转移RNA(transferRNA,tRNA)以及细胞核和细胞质内的各种小RNA,这些被转录的基因一般长300bp左右,且在基因组的重复拷贝数可达几千份甚至上百万份。这提示Alu序列很可能同真核生物基因组中的复制起始有某种相关,但这也存在争论。
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线粒体基因组
线粒体是真核细胞的一种细胞器,有它自己的基因组,编码细胞器的一些蛋白质。
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散在重复序列
散在重复序列是与串联重复序列的组织形式不同的另一类重复序列是散在方式分布于基因组内的散在重复序列。这类DNA序列一般都是中度重复序列。人类基因组中所有SINE之间的平均距离约为2.2kb。在结构基因内部,结构基因之间和基因簇内,以及内含子中都有SINEs,但在结构基因的编码区内中还没有发现。
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摇钱树根
叶如檀,秋时梢端结实,如红姑娘而长,三棱,中凹有绉,色殷红,内含子数粒如橘核。拼音名:YáoQiánShùGēn来源:药材基源:为无患子科植物复羽叶栾树、全缘叶栾树的根、根皮。花瓣4,长圆状披针形,长6-9mm,宽1.5-3mm,先端钝或短尖,瓣爪长1.5-3mm,被长柔毛,鳞片深2裂;性味:微苦;主风热咳嗽;风湿热痹;