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枫糖尿病
疾病别名槭糖尿病,支链酮酸尿症,branched-chainketoaciduria,BCKA疾病代码ICD:E71.0疾病分类营养科疾病概述枫糖尿病是由于分支酮酸脱羧酶缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的一种临床综合征。患者因呕吐,可造成严重脱水
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无功能垂体腺瘤
(2)生长激素分泌的动态试验:①GH兴奋试验:除前述的GHRH兴奋试验外,尚有胰岛素耐量试验、精氨酸兴奋试验及左旋多巴兴奋试验。垂体微腺瘤在T1加权像表现为1圆形低密度影,而在T2加权像则为高密度影,垂体柄一般偏离肿瘤侧。肾性尿崩症患者禁水和肌注抗利尿激素,均不能使尿量减少及尿液浓缩。200mg/d,静滴避免危象发生。
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血清脯氨酸羟化酶
概述:脯氨酸-4-羟化酶(pmlyl-4-hygroxylase,PH):PH是胶原维持三螺旋稳定结构的基础,是由前胶原肽链上的脯氨酰基经PH催化后产生,是胶原合成的关键步骤。血中PH活性型四聚体仅占总PH的10%,其余多为无活性。附注:非肝纤维化者,如阻塞性黄疸、急性肝炎、转移性肝癌及某感染性疾病亦可增高。相关疾病:肝硬化
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蛋白质
概述:蛋白质(protein)是以氨基酸为基本单位,通过肽键连接起来的一类含氮大分子有机化合物。蛋白质的营养作用在饥饿环境下显得特别重要,此时机体可以利用自身的蛋白质,特别是肌肉中的蛋白质,来产生能量以维持生命活动。目前最为成功的结构预测方法是同源建模;利用分子动力学的方法可以模拟蛋白质的折迭和结合过程。
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血清单胺氧化酶同工酶
概述:血清单胺氧化酶(MAO)是一种细胞外酶,以磷酸吡哆醛为辅酶。别名:iso-MAO血清单胺氧化酶同工酶医学检查:分类:血液生化检查酶类测定取材:血液原理:同聚丙烯酰胺凝胶电泳法测定。正常值:聚丙烯酰胺凝胶电脉法(PAGE):MAOⅠ28.3%~23.4%临床意义:(1)MAOⅠ升高:肝硬化、慢性肝病。
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血清谷胱甘肽过氧化物酶
研究表明,自由基与肿瘤发病密切相关,GSH-Px不仅具有清除自由基和衍生物的作用,还与过氧化氢酶(CAT),磷脂氢过氧化物谷胱甘肽过氧化物酶(PHGPX)和谷胱甘肽S转移酶(GST)构成不同的基质特异性的多水平的还原有机氢过氧化物系统,减少脂质过氧化物的形成,增强机体抗氧化损伤的能力。试剂:同酶速法和比色法测定。
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正呼肠孤病毒属
病毒侵染的整个过程涉及吸附、侵入、粒子脱壳、mRNA不对称转录和翻译、子代亚病毒颗粒的装配、及随着粒子装配mRNA转录和翻译的进一步循环。病毒粒子在细胞质中积累,当感染细胞裂解时病毒粒子释放。正呼肠孤病毒的10个基因节段编码11种蛋白质,其中8个为结构蛋白,3种非结构蛋白。
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免疫球蛋白
在功能区中氨基酸序列有高度同源性。Ig的这种特异性结合抗原特性是由其V区(尤其是V区中的高变区)的空间构成所决定的。双体分泌型IgA有4价。目前已知。编码H链的羧基端部分,其氨基酸残基的的数目视H链不同而有差异,如在小鼠或人SmIgμ链的这一部分长约41个氨基酸残基,而小鼠SmIgε链此区域却有72个氨基酸残基。
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Ig
在功能区中氨基酸序列有高度同源性。Ig的这种特异性结合抗原特性是由其V区(尤其是V区中的高变区)的空间构成所决定的。双体分泌型IgA有4价。目前已知。编码H链的羧基端部分,其氨基酸残基的的数目视H链不同而有差异,如在小鼠或人SmIgμ链的这一部分长约41个氨基酸残基,而小鼠SmIgε链此区域却有72个氨基酸残基。
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苯丙酮尿症
(4)苯丙氨酸转氨酶缺乏:虽然血苯丙氨酸含量增加,但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高,给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。3.癫痫发作是本病的又一特征,常在1岁左右发病,约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。
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苯丙氨酸羟化酶缺乏症
(4)苯丙氨酸转氨酶缺乏:虽然血苯丙氨酸含量增加,但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高,给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。3.癫痫发作是本病的又一特征,常在1岁左右发病,约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。
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苯酮尿症
(4)苯丙氨酸转氨酶缺乏:虽然血苯丙氨酸含量增加,但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高,给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。3.癫痫发作是本病的又一特征,常在1岁左右发病,约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。
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细胞凋亡
2线粒体通透性转变孔道在细胞凋亡过程中线粒体跨膜电位的耗散主要是由于线粒体内膜的通透性转变,这是由于生成了动态的由多个蛋白质组成的位于线粒体内膜与外膜接触位点的通透性转变孔道(PT孔道)(图1)。苍术苷只能与ADP-ATP载体的胞液侧结合而米酵菌酸可与ADP-ATP载体的胞液及基质二侧结合。
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质粒
质粒是环状双链DNA分子,同线状DNA分子相比,围绕双螺旋主轴连续排列的核苷酸的旋转角度稍有变动,就更容易使DNA分子的构象发生改变,即出现超螺旋的(supercoiled)构象。质粒载体的大小同宿主细胞生长延缓的程度呈正相关,这可能是由于质粒载体相对分子质量大,则对宿主细胞DNA复制的负荷更大的缘故。
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肾淀粉样变性
前两者多见于老年患者。长期透析尤其是血液透析,导致血中β2微球蛋白蓄积,透析器清除β2微球蛋白少,蓄积的β2-M沉积于尺神经及腕关节附近的肌腱处,受累的骨骼出现囊性变,临床表现主要为腕关节的运动障碍,逐渐累及其他关节。活检组织刚果红染色阳性,在偏光显微镜下呈现特征性的红绿双折光,这是诊断本病的关键指标。
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蛋白质测序
概念:当前,所谓蛋白质测序,主要指的是蛋白质的一级结构的测定。硼氢化锂法)。9.确定原多肽链中二硫键的位置一般采用胃蛋白酶处理没有断开二硫键的多肽链,再利用双向电泳技术分离出各个肽段,用过甲酸处理后,将可能含有二硫键的肽段进行组成及顺序分析,然后同其它方法分析的肽段进行比较,确定二硫键的位置。