家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症

启动子突变阻断mRNA的转录；纯合子家族性高胆固醇血症（FH）的一个特征性表现是，在降主动脉易发生广泛的动脉粥样硬化。降脂药物：β-羟基β-甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂是治疗家族性高胆固醇血症（FH）患者的首选药物，与其他降脂药物如胆酸螯合剂合用，则可使70%的杂合子型FH患者的LDL-C水平降至正常。

家族性载脂蛋白B100 缺陷症

现已确认是由于ApoB100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置换(Arg3500→Gln)，造成含有这种缺陷ApoB100的LDL与受体结合障碍，引起血浆胆固醇水平增高。FDB和家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)都是由于LDL分解代谢障碍而引起的高胆固醇血症，然而两者所致高胆固醇血症的病理生理机制不同。

阿乐

阿托伐他汀概述：阿托伐他汀为一线降脂药，在临床应用较为广泛，它不良反应较轻，耐受性较好，但要注意它与其他药物的相互作用。大环内酯类抗生素克拉霉素和阿托伐他汀合用可能出现横纹肌溶解，临床表现为肾衰、肌酸激酶升高、肌痛和严重肌无力。特别适用于纯合子型家族性高胆固醇血症。

阿托他汀

阿托伐他汀概述：阿托伐他汀为一线降脂药，在临床应用较为广泛，它不良反应较轻，耐受性较好，但要注意它与其他药物的相互作用。大环内酯类抗生素克拉霉素和阿托伐他汀合用可能出现横纹肌溶解，临床表现为肾衰、肌酸激酶升高、肌痛和严重肌无力。特别适用于纯合子型家族性高胆固醇血症。

家族性载脂蛋白B100缺陷症

男性在60岁以后，年龄效应减弱。3.家族性载脂蛋白B100缺陷症患者血浆中高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、极低密度脂蛋白（VLDL-C）和三酰甘油与ApoB100正常者相似，一般正常。相关药品：精氨酸、甘油、辅酶A、胆酸、洛伐他汀、辛伐他汀、考来烯胺、氧、普罗布考相关检查：载脂蛋白B、精氨酸、色氨酸、高密度脂蛋白胆固醇

阿托伐他汀

阿托伐他汀概述：阿托伐他汀为一线降脂药，在临床应用较为广泛，它不良反应较轻，耐受性较好，但要注意它与其他药物的相互作用。大环内酯类抗生素克拉霉素和阿托伐他汀合用可能出现横纹肌溶解，临床表现为肾衰、肌酸激酶升高、肌痛和严重肌无力。特别适用于纯合子型家族性高胆固醇血症。

拜斯亭

西立伐他汀说明书：药品名称：西立伐他汀英文名称：Cerivastatin别名：色伐他汀；拜斯亭分类：循环系统药物调整血脂及抗动脉粥样硬化药物HMG辅酶A还原酶抑制剂剂型：25mg。专家点评：西伐他汀时原发性高胆固醇血症，高三酰甘油血症，混合型高脂血症，纯合子或杂合子家族性高胆固醇血症及非家族性高胆固醇血症均有效。

西立伐他汀

西立伐他汀说明书：药品名称：西立伐他汀英文名称：Cerivastatin别名：色伐他汀；拜斯亭分类：循环系统药物调整血脂及抗动脉粥样硬化药物HMG辅酶A还原酶抑制剂剂型：25mg。专家点评：西伐他汀时原发性高胆固醇血症，高三酰甘油血症，混合型高脂血症，纯合子或杂合子家族性高胆固醇血症及非家族性高胆固醇血症均有效。

色伐他汀

西立伐他汀说明书：药品名称：西立伐他汀英文名称：Cerivastatin别名：色伐他汀；拜斯亭分类：循环系统药物调整血脂及抗动脉粥样硬化药物HMG辅酶A还原酶抑制剂剂型：25mg。专家点评：西伐他汀时原发性高胆固醇血症，高三酰甘油血症，混合型高脂血症，纯合子或杂合子家族性高胆固醇血症及非家族性高胆固醇血症均有效。

赛伐他汀

西立伐他汀说明书：药品名称：西立伐他汀英文名称：Cerivastatin别名：色伐他汀；拜斯亭分类：循环系统药物调整血脂及抗动脉粥样硬化药物HMG辅酶A还原酶抑制剂剂型：25mg。专家点评：西伐他汀时原发性高胆固醇血症，高三酰甘油血症，混合型高脂血症，纯合子或杂合子家族性高胆固醇血症及非家族性高胆固醇血症均有效。

血清胆固醇

以试剂空白调零。（4）血清中胆红素0.1g/L以下、抗坏血酸0.05g/L以下及轻度溶血不至于影响结果。相关疾病：家族性高胆固醇血症、高脂血症、糖尿病、库欣综合征、肢端肥大症、肥胖症、肾病综合征、系统性红斑狼疮、红斑狼疮、黄疸、肝硬化、多发性骨髓瘤、结节性脂膜炎、甲状腺功能亢进症、脂肪肝、血浆脂蛋白

依折麦布

依折麦布；由于依泽替米贝对内源性胆固醇无抑制作用，而他汀类药物的作用机制为减少肝脏中胆固醇的合成，故两药联用有协同降低胆固醇的作用，在降低高胆固醇血症患者的总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、载脂蛋白B（apoB）和三酰甘油（TG）及提高高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）等方面均优于两种药物单独应用时。

依泽替米贝

依折麦布；由于依泽替米贝对内源性胆固醇无抑制作用，而他汀类药物的作用机制为减少肝脏中胆固醇的合成，故两药联用有协同降低胆固醇的作用，在降低高胆固醇血症患者的总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、载脂蛋白B（apoB）和三酰甘油（TG）及提高高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）等方面均优于两种药物单独应用时。

依泽替米倍

依折麦布；由于依泽替米贝对内源性胆固醇无抑制作用，而他汀类药物的作用机制为减少肝脏中胆固醇的合成，故两药联用有协同降低胆固醇的作用，在降低高胆固醇血症患者的总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、载脂蛋白B（apoB）和三酰甘油（TG）及提高高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）等方面均优于两种药物单独应用时。

匹伐他汀

匹伐他汀能在超低浓度下诱导低密度脂蛋白（LDL）受体mRNA的合成，使其数量增加，导致LDL受体密度增大，从而促进LDL的清除，使血浆LDL-C浓度及血浆总甘油三酯浓度降低。匹伐他汀的不良反应：常见的不良反应是腹痛、便秘等胃肠道不适，偶见血清天冬氨酸氨基转移酶（AST）、丙氨酸氨基转移酶（AST）、肌酸激酶（CK）升高。

常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisorder）致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers－Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。

单基因遗传病

目前已知的单基因遗传病有3000余种。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers－Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；

匹伐他汀钙

匹伐他汀能在超低浓度下诱导低密度脂蛋白（LDL）受体mRNA的合成，使其数量增加，导致LDL受体密度增大，从而促进LDL的清除，使血浆LDL-C浓度及血浆总甘油三酯浓度降低。匹伐他汀的不良反应：常见的不良反应是腹痛、便秘等胃肠道不适，偶见血清天冬氨酸氨基转移酶（AST）、丙氨酸氨基转移酶（AST）、肌酸激酶（CK）升高。

尼伐他汀

匹伐他汀能在超低浓度下诱导低密度脂蛋白（LDL）受体mRNA的合成，使其数量增加，导致LDL受体密度增大，从而促进LDL的清除，使血浆LDL-C浓度及血浆总甘油三酯浓度降低。匹伐他汀的不良反应：常见的不良反应是腹痛、便秘等胃肠道不适，偶见血清天冬氨酸氨基转移酶（AST）、丙氨酸氨基转移酶（AST）、肌酸激酶（CK）升高。

胆固醇总量(T-ch)

别名：T-ch正常值：脐血1.2～新生儿1.4～化验结果意义：增高：家族性高胆固醇血症，高脂血症，肾病综合征，甲减，糖尿病，黄色瘤病，动脉粥样硬化，牛皮癣，胆道阻塞及胆汁瘀滞，妊娠后期，急性失血后，白内障，摄入富含胆固醇饮食后等。降低：甲亢，重症贫血，肝硬变，吸收不良综合征等。

高脂血症及高脂蛋白血症

高脂血症及高脂蛋白血症当血浆脂质浓度超过正常高限时称高脂血症。高脂血症常反映于高脂蛋白血症。临床上常见于未控制的糖尿病、粘液性水肿或甲状腺机能减退症、动脉粥样硬化、肾病综合征、胆汁性肝硬化、胰腺炎。(3)本型多见于成人、肥胖、高尿酸血症及糖尿病患者，饮酒，服用外源性雌激素及肾功能不全可加重本病。

高脂蛋白血症Ⅱ型

概述：高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型（hyperlipoproteinemiatypeⅡa）及高脂蛋白血症Ⅱb型（hyperlipoproteinemiatypeⅡb）。血清透明，胆固醇及β-脂蛋白明显增高，apo-β和LDL胆固醇升高，甘油三酯正常。相关药品：甘油、辛伐他汀、考来烯胺、烟酸、氯贝丁酯、洛伐他汀相关检查：血清胆固醇、烟酸

总胆固醇

英文名：totalcholesterol别名：血清胆固醇,Ch,TC正常值：酶法(37℃)：脐带：1.17～化验取材：血液化验方法：脂类测定化验类别一：血液生化检查化验类别二：脂类测定参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》多发性骨髓瘤结节性脂膜炎营养不良脂肪泻