心气虚,则脉细;肺气虚,则皮寒;肝气虚,则气少;肾气虚,则泄利前后;脾气虚,则饮食不入。
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腓骨肌萎缩症
多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称。少数病人也可从手部开始。30岁起病。CMT4型的尸检病理发现周围神经从神经根到神经末梢呈弥漫性结节样肥厚,镜检可见神经轴突变性和脱髓鞘,施万细胞和胶原纤维增生形成洋葱头样结构,施万细胞内可见类晶体样包涵体。
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神经系统遗传病
临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等,其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调,如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致,后者编码铜转运ATP酶的β多肽,导致铜代谢性障碍;若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。
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末梢神经炎
病因病理病机:病因常见有以下几种:一、中毒:如铅、砷、汞、磷等重金属,呋喃西林类、异烟肼、链霉素、苯妥英钠、卡马西平、长春新碱等药物以及有机磷农药等有机化合物。有时需作肌电图及神经传导速度测定或神经、肌肉活检帮助诊断。二、雷诺病:本病由于肢端小血管间歇性收缩或痉挛致局部缺血引起。
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第一批罕见病目录
基本信息:《第一批罕见病目录》由国家卫生健康委员会、科学技术部工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局于2018年5月11日《关于公布第一批罕见病目录的通知》(国卫医发〔2018〕10号)印发。