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基因多态性
遗传和变异是生命的特征。表型是基因型与环境因素相互作用的结果。基因突变是染色体中某一点上发生化学改变,所以又称为点突变(pointmutation)。基因结构和遗传表型的研究是深入了解脂蛋白代谢缺陷症的分子生物学基础,逆向遗传学方法(reversegeneticapproach)则使其有可能在蛋白质水平系统地分析结构和功能的关系。
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性状表现
性状表现phenotypicexpression指由基因所决定的性状作为表型而显示出来。在染色体DNA上由碱基排列顺序所规定的基因信息,一旦被转录到mRNA上,便进而就在核糖体上翻译为蛋白质中氨基酸的排列顺序。该蛋白质单独地或与其他蛋白质协调,作为酶系催化机体的生化反应,促使形态形成,最终显示为特定的表型。
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反向遗传学
能够拯救病毒的遗传材料称为感染性克隆,一般是在细菌质粒中含有整个病毒基因组的cDNA拷贝,使得cDNA本身或从cDNA体外转录所得的RNA具有感染性。RNA病毒的反向遗传系统通过定向修饰病毒的基因组序列,检测被拯救的人工改造病毒的表型,可以在体内(invivo)有效地研究病毒基因结构、功能和病毒-宿主相互作用。
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染色体病
染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等,常伴有先天性心脏发育缺陷。图6Turner综合征的一种核型46,X,r(X)由于一条X染色体呈环形,末端片段有丢失,影响卵巢发育Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全症。
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Burkitt淋巴瘤
但EB病毒常引起儿童传染性单核细胞增生症,而少有发生本型淋巴瘤,因此本病的发生可能还有其它因素的存在。免疫组化染色表明,瘤细胞相当于不成熟的B细胞,个别病例属前B细胞表型,瘤细胞表达全B抗原CD20、CDl9及单克隆性SIg,常为λ轻链,重链可为μ、γ或α,也可表达CALLA,部分病例还表达TdT抗原。
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microRNAs
概述microRNAs(miRNAs)是一种小的,类似于siRNA的分子,由高等真核生物基因组编码,miRNA通过和靶基因mRNA碱基配对引导沉默复合体(RISC)降解mRNA或阻碍其翻译。如果miRNA与靶位点完全互补(或者几乎完全互补),那么这些miRNA的结合往往引起靶mRNA的降解(在植物中比较常见)。miRNA的上调可用于鉴定功能获得表型;
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miRNA
概述microRNAs(miRNAs)是一种小的,类似于siRNA的分子,由高等真核生物基因组编码,miRNA通过和靶基因mRNA碱基配对引导沉默复合体(RISC)降解mRNA或阻碍其翻译。如果miRNA与靶位点完全互补(或者几乎完全互补),那么这些miRNA的结合往往引起靶mRNA的降解(在植物中比较常见)。miRNA的上调可用于鉴定功能获得表型;
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遗传型
显性完全时,基因型与表现型不一致,例如,纯种高茎豌豆的基因型是DD,杂种高茎豌豆的基因型是Dd。如果黑缟蚕的基因型是pSpS,白蚕的基因型为PP,则F1的基因型是PsP,由于pS对户是不完全显性,所以F1个体的表型是淡黑缟,F2中,1/4个体是PsPs,表型为黑缟斑;例如,异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。
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基因型
显性完全时,基因型与表现型不一致,例如,纯种高茎豌豆的基因型是DD,杂种高茎豌豆的基因型是Dd。如果黑缟蚕的基因型是pSpS,白蚕的基因型为PP,则F1的基因型是PsP,由于pS对户是不完全显性,所以F1个体的表型是淡黑缟,F2中,1/4个体是PsPs,表型为黑缟斑;例如,异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。
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血清结合珠蛋白定量测定
HP基因与人种有关,我国HP1基因频率较低(参见临床意义)故正常值较有些国家为低,此外因三种表型在正常人中都有分布,故标准差较大,正常幅度也较大。化验取材:血液化验方法:代谢物检测化验类别一:血液检查化验类别二:代谢物检测参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》蚕豆病
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基因库
在一定的地域中,一个物种的全体成员构成一个种群。对二倍体生物来说,有n个个体的一个群体的基因库由2n个单倍体基因组所组成。生物的表型是可以直接观察的,但基因型和基因无法直接观察,基因库中的变异可用基因型的频率或基因频率来研究。MN血型有三种:M、N和MN,这是由一个基因座上的两个等位基因LM和LN所决定的。
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表现型
表现型是简称表型。表现型指生物所表现的形态和生理等的性状,最初是作为与基因型相对应的一个术语,也就是一个生物的单位性状或综合性状是以什么样的型表现的,此时称这种型为表现型。例如,杂合子的高茎豌豆基因型为Dd,纯合子的高茎豌豆基因型为DD,但二者均显示出高茎的表现型。
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郎格罕细胞组织细胞增生症
颌骨病变可表现为牙槽突型和颌骨体形两种。由丘脑和/或垂体娄肉芽肿引起的尿崩症可先于脑症状或与脑症状同时或其后发生,也可为CNS唯一的表现。可伴间质气肿、纵隔气肿、皮下气肿或气胸,不少患者可合并肺炎,此时更易发生肺囊性改变,肺炎消退后,囊性变可消失,但网粒状改变更为明显,久病者可出现肺纤维化。
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成人T细胞淋巴瘤
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:成人T-细胞白血病/淋巴瘤之产生,与一种反转錄病毒HTLV-1之感染有关。疾病描述:成人T细胞淋巴瘤本病又名逆转录病毒相关成人T细胞淋巴瘤/白血病,简称ATL。③通过血液制品传播。诊断检查:主要要检查到瘤细胞免疫组化表型CD25阳性及血清中HTLV—I抗体阳性方能诊断。
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白化病
OCA2符合经典酪氨酸酶阳性的眼皮肤白化,多出现于非洲人群,临床表型多样,毛发、皮肤和虹膜有轻度到中度色素减退,曝光部位可以出现色素痣和色素斑,色素斑面积可进行性增大,非裔人群中因P基因突变可以出现淡褐色皮肤表型,被称为“棕色OCA”。1.白癜风本病为后天发病的色素脱失斑。
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X-连锁严重联合免疫缺陷病
疾病别名X-连锁严重联合免疫缺陷疾病代码ICD:D82.8疾病分类儿科疾病概述严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B细胞分化异常。病理生理γc属于细胞因子受体,持续表达在T细胞,B细胞,NK细胞,髓样细胞和成红细胞上。
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脆性X 染色体
③表型异常脆性X女性所生的儿子中,分离率为0.5;FMR-Ⅰ基因外显子较小(51~BclⅠ内切酶加StB12.3等探针可检测出含CGG在内的弥散区带,能较好地检出并初步确定前突变的大小。如果使用一些对甲基化敏感的限制性内切酶,如EagⅠ,BssHⅠ,SacⅠ等,则能检测出CpG岛的甲基化,可较好地检测出全突变、前突变及嵌合型。
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泛发性白化病
OCA2符合经典酪氨酸酶阳性的眼皮肤白化,多出现于非洲人群,临床表型多样,毛发、皮肤和虹膜有轻度到中度色素减退,曝光部位可以出现色素痣和色素斑,色素斑面积可进行性增大,非裔人群中因P基因突变可以出现淡褐色皮肤表型,被称为“棕色OCA”。1.白癜风本病为后天发病的色素脱失斑。
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眼皮肤白化病
OCA2符合经典酪氨酸酶阳性的眼皮肤白化,多出现于非洲人群,临床表型多样,毛发、皮肤和虹膜有轻度到中度色素减退,曝光部位可以出现色素痣和色素斑,色素斑面积可进行性增大,非裔人群中因P基因突变可以出现淡褐色皮肤表型,被称为“棕色OCA”。1.白癜风本病为后天发病的色素脱失斑。
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先天性色素缺乏
OCA2符合经典酪氨酸酶阳性的眼皮肤白化,多出现于非洲人群,临床表型多样,毛发、皮肤和虹膜有轻度到中度色素减退,曝光部位可以出现色素痣和色素斑,色素斑面积可进行性增大,非裔人群中因P基因突变可以出现淡褐色皮肤表型,被称为“棕色OCA”。1.白癜风本病为后天发病的色素脱失斑。
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动脉粥样硬化
常染色体显性遗传所致的家族性高脂血症,常是本病的易患因素,而作为本病易患因素的高血压和糖尿病也有遗传的影响。MCP-1释放,单核细胞(MC)迁入内膜,OX-LDL与巨噬细胞表面的清道夫受体结合而被摄取,泡沫细胞形成(EC:内皮细胞,SMC:平滑肌细胞)(仿Schwartz)大量泡沫细胞聚集即形成脂纹,内皮隆起及变形。
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位置效应
所谓S型效应,是指2个突变基因排列为顺式(ab/)和反式(a/b)时表型不同。关于V型位置效应,已知当正常基因位于异染色质附近时,有些细胞表现为正常性状,另有些细胞表现为突变性状。例如黄果蝇X染色体的w基因经过倒位占有靠近核仁形成区异染色质的位置时,其复眼表现为嵌合性,既有正常的小眼,也有白眼小眼。
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苯丙氨酸羟化酶缺乏症
(4)苯丙氨酸转氨酶缺乏:虽然血苯丙氨酸含量增加,但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高,给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。3.癫痫发作是本病的又一特征,常在1岁左右发病,约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。
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苯丙酮尿症
(4)苯丙氨酸转氨酶缺乏:虽然血苯丙氨酸含量增加,但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高,给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。3.癫痫发作是本病的又一特征,常在1岁左右发病,约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。
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苯酮尿症
(4)苯丙氨酸转氨酶缺乏:虽然血苯丙氨酸含量增加,但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高,给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。3.癫痫发作是本病的又一特征,常在1岁左右发病,约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。
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小菌落实变型
(2)抑制型小菌落突变型:其表型和中性小菌落突变型相似,但是和中性小菌落突变型不同的,在于它们和野生型酵母菌杂交后所得的二倍体细胞大部分是小菌落。(3)分离型的小菌落突变型:这种类型和中性小菌落突变型的表型相同,但一般认为这是由于核基因控制着ρ粒子的保持或合成,从而影响到细胞质性状。
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染色体
染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物,真核生物的核基因就分藏在每条染色体中,所以,染色体是基因的载体,也就是遗传信息的载体。X,Y性染色体;cen着丝粒;2、常染色体数目及形态异常:DOWwn综合征(先天愚型):典型的21三体综合征,有47个染色体,多1个21号染色体,为常染色体异常中最多见的一种核型。
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基因频率
基因频率(genefrequency)是指在某一群体中,某一等位基因的数目除以该基因座位上可能出现的全部等位基因总数的值。这个原理可以推广到一般群体内婚配,如以群体中MN表型(基因型)的具体样本数被所观察到总数相除即可得到(转换)相对频率数。维持遗传平衡的条件是:群体无限大,没有突变、选择、迁移和遗传漂变。
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儿童白血病
儿童白血病的诊断:儿童白血病的诊断主要是根据临床表现和实验室的检查,特别是根据血象和骨髓象,骨髓原始细胞级大于20%才能确诊急性白血病,细胞形态和组织化学检查、细胞免疫表型、细胞遗传学及分子生物学检查对于儿童白血病的确诊也非常重要。在取得完全缓解后,要接着进行CAT方案的巩固治疗(环磷酰胺.600~
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成人T细胞白血病
本病于1976年首先由日本学者高月清提出,其临床特征为肝、脾、淋巴结肿大、皮肤浸润、间质性肺浸润及高钙血症。B超:浅表淋巴结肿大,腹膜后淋巴结肿大、肝脾肿大者可提示。(2)外周血必须有异常T淋巴细胞,包括典型成人T淋巴白血病细胞(亦称花细胞及小而成熟的T细胞,细胞核有切入的凹陷或分叶核)。④LTHV-1抗体阳性。
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成人T细胞白血病/淋巴瘤
本病于1976年首先由日本学者高月清提出,其临床特征为肝、脾、淋巴结肿大、皮肤浸润、间质性肺浸润及高钙血症。B超:浅表淋巴结肿大,腹膜后淋巴结肿大、肝脾肿大者可提示。(2)外周血必须有异常T淋巴细胞,包括典型成人T淋巴白血病细胞(亦称花细胞及小而成熟的T细胞,细胞核有切入的凹陷或分叶核)。④LTHV-1抗体阳性。
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成人T细胞性白血病
本病于1976年首先由日本学者高月清提出,其临床特征为肝、脾、淋巴结肿大、皮肤浸润、间质性肺浸润及高钙血症。B超:浅表淋巴结肿大,腹膜后淋巴结肿大、肝脾肿大者可提示。(2)外周血必须有异常T淋巴细胞,包括典型成人T淋巴白血病细胞(亦称花细胞及小而成熟的T细胞,细胞核有切入的凹陷或分叶核)。④LTHV-1抗体阳性。
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成人型T细胞性白血病
本病于1976年首先由日本学者高月清提出,其临床特征为肝、脾、淋巴结肿大、皮肤浸润、间质性肺浸润及高钙血症。B超:浅表淋巴结肿大,腹膜后淋巴结肿大、肝脾肿大者可提示。(2)外周血必须有异常T淋巴细胞,包括典型成人T淋巴白血病细胞(亦称花细胞及小而成熟的T细胞,细胞核有切入的凹陷或分叶核)。④LTHV-1抗体阳性。
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ATL
本病于1976年首先由日本学者高月清提出,其临床特征为肝、脾、淋巴结肿大、皮肤浸润、间质性肺浸润及高钙血症。B超:浅表淋巴结肿大,腹膜后淋巴结肿大、肝脾肿大者可提示。(2)外周血必须有异常T淋巴细胞,包括典型成人T淋巴白血病细胞(亦称花细胞及小而成熟的T细胞,细胞核有切入的凹陷或分叶核)。④LTHV-1抗体阳性。
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葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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Gaucher病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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家族性脾性贫血
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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葡萄糖脑苷脂病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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脑苷脂沉积病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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戈谢脾肿大
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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脑甙病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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神经病变性急性戈谢综合征
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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戈谢病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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葡萄糖脑酰胺沉积病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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脑苷脂网状内皮细胞病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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脑苷脂沉积症
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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脑甙沉积病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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抗病毒药物病毒学研究申报资料要求的指导原则
也可以通过RT-PCR检测HCV复制子细胞中HCVRNA的拷贝数,或定量检测病毒抗原水平。表型检测方法的选择取决于其灵敏度,即检测耐药株较对照株的敏感性变化(耐药性的倍数)的能力。对治疗失败或发生了病毒反弹的患者中分离到的病毒株进行基因型检测可以发现导致病毒对所研究药物敏感性降低的基因突变。
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CLE
肾小球囊壁上皮细胞可增生形成新月体。当皮肤型红斑狼疮患者出现难以解释的贫血、显著的白细胞减少、梅毒试验假阳性、持续高滴度ANA或抗DNA抗体、高γ-球蛋白血症、血沉的显著升高(>50mm/h)、非阳光暴露区正常皮肤的真-表皮交界处Ig沉积(狼疮带试验阳性)等都是盘状红斑狼疮发展为系统性红斑狼疮的血清学风险因子。
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皮肤型红斑狼疮
肾小球囊壁上皮细胞可增生形成新月体。当皮肤型红斑狼疮患者出现难以解释的贫血、显著的白细胞减少、梅毒试验假阳性、持续高滴度ANA或抗DNA抗体、高γ-球蛋白血症、血沉的显著升高(>50mm/h)、非阳光暴露区正常皮肤的真-表皮交界处Ig沉积(狼疮带试验阳性)等都是盘状红斑狼疮发展为系统性红斑狼疮的血清学风险因子。