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半乳糖血症对小儿智力有影响吗?
半乳糖血症是一种酶缺陷所造成的先天性代谢紊乱性疾病。本病有遗传,男、女都可发病,男性多于女性,近亲结婚者小儿发病率较高。 患半乳糖血症的小儿在出生时多正常,出生后不久开始出现呕吐、不吃奶、腹泻,随后...
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第四节 糖代谢的先天性异常
...吃多餐,避免饥饿,一般疗效还可以,预后尚可。 5.半乳糖血症半乳糖在体内的正常代谢途径如图3-10所示。 影响半乳糖利用的各种因素均可引起半乳糖血症(galactosemia),但遗传性半乳糖血症主要有两种。 1-磷酸半...
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正确认识神经系统遗传代谢病
...过氧化体病(如肾上腺脑白质营养不良,ALD),糖代谢病(如半乳糖血症、糖原累积病),氨基酸和有机酸代谢病(如苯酮尿症、高血氨症等),核酸代谢病(如Lesch-Nyhan综合征),脂蛋白代谢病(如棘状细胞增多症),重金属代谢病(如肝豆...
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第十五章 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断--第一节 概述
...的先天性代谢缺陷病有:酶缺陷而导致的中间产物积累的半乳糖血症;导致底物积累的糖原贮积症I型;导致代谢终产物缺乏的白化症;导致旁路代谢加强副产物积累的苯丙酮尿症和酶活性升高导致产物生成增多的痛风症等。其...
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第三节 基因突变致酶活性异常
...影响。但如果中间产物具有毒性,则将会引起症状。 半乳糖血症可作为实例,半乳糖血症(galactosemia)表现为婴儿哺乳后呕吐、腹泻,对乳类不能耐受,继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等症状。乳类含有乳糖,它经...
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新生儿高直接胆红素血症临床预后分析
...稠综合征行胆管冲洗。另有10例原因不明,其中有2例拟诊半乳糖血症,1例尚不能排除瓜氨酸血症需继续随访。 2.1.3观察组病儿治疗前后血清生化指标比较观察组37例病儿治疗前后均行血清生化检查,结果显示血清总胆红素(TB)...
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第三节 遗传病的治疗
...粉也已获得不同程度的疗效(当然越早疗效越好)。又如半乳糖血症患儿在出生后3个月内查出并禁吮乳汁,不仅脑功能可发育正常且可避免肝损害。根据这一原则,目前已设计和生产了100多种奶粉和食谱供各种氨基酸代谢病治...
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卵巢早衰的病理
...暂的正常性腺活动[10]。 3. 代谢因素 目前已证实半乳糖血症与POF发病有关,患半乳糖血症的妇女POF的发病率很高,主要由于①半乳糖在体内堆积,直接损害了卵母细胞;②它的代谢产物对卵巢实质的损害;③由于含有半...
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高胆红素血症对小儿智力发育有什么影响?
...病中的6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷;某些遗传代谢缺陷,如半乳糖血症,遗传性果糖不耐受等;母儿血型不合。产后因素则以产后感染和母乳性高胆红素最为常见。 由于新生儿高胆红素血症极为常见,故一旦发现新生儿黄疸,...
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27.1营养性肝脏疾病的原因
...包括由于先天性碳水化物代谢障碍引起的果糖不耐受症、半乳糖血症、糖原积累症(Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型),先天性脂质代谢障碍引起的Wolman病、胆固醇酯积存病,由于先天性蛋白质障碍引起的酷氨酸血症,胆汁酸代谢障碍引起的Byler...
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哪些原因能引起婴儿肝炎综合征?
...性代谢疾病,可引起肝脏病变,如α1抗胰蛋白酶缺乏症、半乳糖血症、酪氨酸血症、遗传性果糖不耐受症等。作者:不明
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精神发育迟滞的病因有哪些?
...呆、猫叫综合征等;②遗传代谢异常,如苯丙酮酸尿症、半乳糖血症、家族性黑目蒙性痴呆等;③结节性硬化症,如神经纤维瘤病;④颅脑畸形,如原发性小头畸形、脑积水等。 (2)孕期因素:①感染,妊娠早期各种病毒感染...
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怎样治疗婴儿肝炎综合征?
...效抗生素静脉滴入;如为先天性代谢缺乏病引起的,例如半乳糖血症,则应限制乳品。 (5)支持疗法 为了提高机体免疫功能,可少量输新鲜血、血浆或注射丙种球蛋白。 (6)合并症治疗 肺炎是婴儿肝炎综合征的主要...
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新生儿低血糖症与高血糖症
...对胰岛细胞增生症或胰岛细胞瘤须做胰腺次全切除。如为半乳糖血症,需停用含乳糖的乳类食品,代以配方豆乳。2.高血糖症多由医源性原因引起。治疗方法:减少葡萄糖少量、浓度及速率,入量应<812g(kg·d),尤其是早产儿开...
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新生儿肝炎综合征会影响小儿智力发育吗?
...脏或胆道肿物等引起。③家族中遗传代谢性缺陷病:包括半乳糖血症、果糖不耐受症、糖原累积病等。 新生儿肝炎综合征症状常在出生后1~3周出现,表现为生理性黄疸延迟消退,或消退后又出现,黄疸持续或加剧。发病开...
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低血糖症
...累积病。(3)严重肝病及肝淤血。(4)晚期肾病。(5)半乳糖血症(因半乳糖1磷酸尿嘧啶核苷转化酶缺陷,使半乳糖不能转化为葡萄糖)。(6)其他:长期酗酒(抑制糖原异生);脓毒血症;饥饿;恶液质;剧烈运动等。(...
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精神病人怀孕后应注意哪些问题?
...的产前指导,防止或减轻由疾病带来的危害。先天愚型、半乳糖血症、苯丙酮酸尿症等,都可以通过产前检查进行分析,作出诊断,以决定是否中止妊娠或继续妊娠,给予孕妇以科学正确的指导,以达到优生优育。 (2)应合理...
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引起肝硬化的原因有哪些?
...谢紊乱,见于肝豆状核变性。铁代谢紊乱,见于血友病、半乳糖血症、纤维性囊肿病、α-抗胰蛋白酶缺乏症、糖原贮积病、酪氨酸代谢紊乱症、遗传性出血性毛细血管扩张症,以上情况与遗传代谢缺陷有关,均可导致肝硬化。 ...
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精神发育迟滞的治疗方法有哪些?
...采用低苯丙氨酸水解蛋白治疗,常用量为每日3~10g。②半乳糖血症要停止应用乳类食品,要早期食用米麦粉或代乳粉、代乳类食品,并辅以多种维生素和无机盐。③对地方性呆小症应早期使用甲状腺素治疗和碘的应用。④先天...
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第三节 新生儿常见症状
...血 维生素K2及磺胺等药物中毒、代谢和内分泌异常,如半乳糖血症、呆小症及先天性遗传性高胆红质血症等。 二、呕吐 (一)呕吐羊水 可于产后24小时内呕吐出粘液,有时带血丝,可能因产时吞咽的羊水等物引起。...
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精神发育迟滞
...形或先天性代谢Down综合征、Turner综合征;苯丙酮尿症、半乳糖血症、家族性黑朦性痴呆;神经纤维瘤病、结节性硬化及先天性脑积水、脑穿通畸形、小头畸形等。二、胎儿期获得性异常:妊娠前三个月是胎儿神经系统结构初步...
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低血糖症
...累积病。(3)严重肝病及肝淤血。(4)晚期肾病。(5)半乳糖血症(因半乳糖1磷酸尿嘧啶核苷转化酶缺陷,使半乳糖不能转化为葡萄糖)。(6)其他:长期酗酒(抑制糖原异生);脓毒血症;饥饿;恶液质;剧烈运动等。(...
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智能低下
...巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴幼儿早期中枢神经系统感染,如母体感染梅毒、各种脑炎、脑膜炎、某些器质性脑病等。3.中...
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小儿低血糖危象的诊断与治疗
...的中间产物都不能转化成葡萄糖,因而发生空腹低血糖。半乳糖血症:是一种常染色体隐性遗传病,因缺乏1-磷酸半乳糖尿苷转移酶,1-磷酸半乳糖不能转化成1-磷酸葡萄糖,在体内积聚,抑制磷酸葡萄糖变位酶,使糖原分解出现...
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2-2孟德尔定律(Mendel'slaws)
...直追溯到14世纪(1-6)。隐性性状常见的有白化(1-7)、半乳糖血症、苯丙酮尿症、全色盲、早老症(1-8)。半乳糖血症是一种乳糖代谢的先天性缺陷,患儿缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase,Gal-1-PUT...
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第三节 尿糖检查
...也可诱发本病。 (2)半乳糖尿(galactosuria)先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶,不能将食物内半乳糖转仳为葡萄糖所致患儿可出现肝大,肝功损害,生长发...
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母乳性黄疸98例临床分析
...异性方法,在除外感染、溶血、缺氧、甲状腺功能减退、半乳糖血症及G-6-PD等多种可引起高未结合胆红素血症的疾病后,方可诊断。停母乳72h后黄疸迅速减轻或消退是诊断的重要依据。Lascari[3]认为停母乳后1~3天,血清胆红...
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分子手术刀改变基因的纳米机器人
...好基因病。 经过20来年的探索,科学家们已攻克了半乳糖血症、苯丙酮尿白痴症、着色性干皮病等多种遗传性疾病,使基因疗法从设想变成现实。1990年,美国进行了首例成功的基因疗法治疗白血病实验。美国马里兰...
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30.2遗传病的营养治疗
...或Fanconi综合征。 30.2.2碳水化物遗传性疾病 (1)半乳糖血症本病是由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase),故半乳糖不能被利用,发生半乳糖血症,沉着积累于各种脏器。病儿吃奶几天后就...
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母乳喂养可降低女性风湿性关节炎风险
...没有接受过母乳喂养的儿童,更容易出现代谢障碍,以及半乳糖血症。降低乳腺癌风险用母乳喂养孩子至少2年的女人,比母乳喂孩子不足半年的女人,发生乳腺癌的可能性减少一半。研究人员发现,母乳喂养作为一种保护性措...